Dermatitis Atópica : descubren 8 nuevos Loci de susceptibilidad en estudio Genético

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Dermatitis Atópica : descubren 8 nuevos Loci de susceptibilidad en estudio Genético
Los investigadores del Centro RIKEN de Medicina Genómica (CGM) y sus colegas han identificado ocho nuevos loci (una posición fija sobre un cromosoma) asociados con la susceptibilidad a la dermatitis atópica en la población japonesa. Los resultados, publicados en la revista Nature Genetics, avanzan en nuestra comprensión de la base genética de la enfermedad de la piel que afecta a millones de niños y adultos de todo el mundo.

La dermatitis atópica (a menudo llamado eczema) es una enfermedad crónica y recurrente, inflamatoria de la piel que afecta tanto como una quinta parte de los niños y el 1-3% de los adultos en los países industrializados. Aquellos con la condición tienen una piel que reacciona fácilmente con el medio ambiente y se vuelve escamosa y da picazón. Mientras que el tratamiento puede aliviar algunos de estos síntomas, las técnicas actuales siguen siendo ineficaces en muchos casos, debido en parte a la limitada comprensión científica de los orígenes de la condición.

El grupo de investigación se propuso arrojar luz sobre estos orígenes utilizando un genoma en todo el estudio de asociación (GWAS), un enfoque que identifica los loci de genes asociados a un rasgo particular. Con su fuerte base genética, la dermatitis atópica es muy adecuada para el enfoque GWAS. Tres GWAS anteriores en las poblaciones europeas y chinas identificaron 7 loci asociados con la enfermedad, pero no hay tales estudios realizados sobre los japoneses.

Para llenar este vacío, el grupo llevó a cabo un GWAS a fondo en 1472 pacientes con dermatitis atópica y 7971 controles entre la población japonesa, y luego validaron sus resultados en un estudio separado sobre 1856 pacientes con dermatitis atópica y 7021 controles. El análisis de un total de aproximadamente 600.000 variantes genéticas (llamadas polimorfismos de nucleótido único o SNP), se identificaron 8 nuevas regiones genéticas asociadas con la dermatitis atópica y confirmó los 7 loci observados en estudios anteriores. Entre estas regiones, identificaron variantes en la IL1RL1/IL18R1/IL18RAP y el antígeno leucocitario humano (HLA) loci, ambos de los cuales se han asociado con el asma bronquial en GWAS recientes.

Los resultados del grupo por lo tanto sugieren que la dermatitis atópica y el asma se solapan las regiones de susceptibilidad, y consecuentemente que estas regiones contienen factores genéticos comunes para muchas de las enfermedades alérgicas. Otros loci muestran una amplia variedad de otros factores posiblemente implicados en la enfermedad, lo que sugiere caminos para futuras investigaciones y señalan el camino a técnicas de tratamiento más eficaces.

Fuente: AlphaGalileo

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