El Síndrome de Pierre Robin es una condición poco común que puede
causar micrognatia (mandíbula pequeña), glosoptosis (una tendencia a que
la base de la lengua engrosada caiga hacia atrás en la garganta), causando
obstrucción respiratoria, y un paladar hendido. Todos los bebés con
el síndrome tienen algunas dificultades con la respiración y la alimentación, y
esto varía en gravedad. Los bebés pueden necesitar posiciones especiales
de ancianos, ayuda para chupar con tetinas adaptadas. La lactancia materna
puede ser difícil y el asesoramiento especial es necesario.
Fueron
Lannelongue y Menard los que describieron por primera vez el
síndrome de Pierre Robin en 1891 en un informe en 2 pacientes con micrognatia,
paladar hendido, y retroglossoptosis. En 1926, Pierre Robin publicó el caso de un bebé con el síndrome completo. Hasta
1974, la tríada se conoce como
síndrome de Pierre Robin; sin embargo, el término síndrome está reservado
para los errores de la morfogénesis con la presencia simultánea de múltiples
anomalías causadas por un solo etiología. La secuencia del término se ha
introducido para incluir cualquier condición que incluya una serie de anomalías
provocadas por una cascada de eventos iniciados por una sola malformación.
Breugem
y Courtemanche, en un artículo de 2009, ilustran la
confusión con respecto a la clasificación de la secuencia de Robin. [ 1 ] Encuestaron
(a través de cuestionarios) numerosos aspectos, entre ellos, la diferencia
entre "retrognatia" y "micrognacia" y si el tipo de
hendidura (es decir, "en forma de U" frente a "forma de V")
no tuvo ninguna influencia en el proceso de toma de decisiones. También se
incluyó una revisión de la literatura en Pubmed de los 50 artículos más
recientes acerca de la secuencia de Robin. Los resultados fueron confusos. Los
cuestionarios revelaron 14 definiciones diferentes, y la revisión de 50
publicaciones en Pubmed dieron 15 opiniones diferentes con respecto a la
secuencia de Robin.
Sinónimos de secuencia
de Pierre Robin
- Glosoptosis, Micrognatia, y Paladar
Hendido
- Pierre Robin
- Anomalía de Pierre Robin
- Complejo de Pierre Robin
- La deformidad de Pierre Robin
- Malformación por Secuencia de
Pierre Robin
- Síndrome de Pierre Robin
- Tríada de Pierre Robin
- Anomalía de Robin
- Complejo de Robin
- Síndrome de Robin
- PRS
Etiología
y patogenia
Frecuencia
Este defecto heterogéneo
de nacimiento tiene una prevalencia de aproximadamente 1 por cada 8500 nacidos
vivos. La relación hombre-mujer es de 1: 1, excepto en la forma ligada al
cromosoma X.
Etiología
La herencia autosómica
recesiva es posible. Una variante ligada al cromosoma X se ha informado
que involucra malformaciones cardíacas y
pies zambos.
En la actualidad, la
causa exacta de la secuencia de Pierre Robin es desconocida. La opinión
más extendida es que el fracaso de la mandíbula inferior para desarrollar
plenamente temprano en la gestación causa que la lengua se coloque alta en la
cavidad oral, que, a su vez, impide el cierre del paladar. La enfermedad
puede ocurrir por sí misma, y con menos frecuencia, como una característica en
múltiples trastornos de defectos.
La secuencia de Pierre
Robin que aparece con ningún trastorno subyacente puede ser heredada como un
rasgo autosómico recesivo. Las enfermedades genéticas son determinadas por
la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los
cromosomas recibidos del padre y de la madre.
Los trastornos
genéticos recesivos se producen cuando una persona hereda el mismo gen anormal
para el mismo rasgo de cada padre. Si una persona recibe un gen normal y
un gen de la enfermedad, él o ella será portadora de la enfermedad, pero por lo
general no va a mostrar síntomas. El riesgo de que los dos progenitores
portadores pasen el gen defectuoso y que tengan un hijo afectado es del 25% en
cada embarazo. El riesgo de tener un niño que es portador como sus padres
es de 50% en cada embarazo. La probabilidad de tener un niño que recibe
genes normales de ambos padres y es genéticamente normal para ese rasgo
particular es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Patogénesis
Existen tres teorías
fisiopatológicas para explicar la aparición de la secuencia de Pierre Robin.
- La
teoría de la mecánica: Esta teoría es la más
aceptada. El evento inicial, hipoplasia mandibular, se produce entre
los días 7 y 11 semanas de gestación. Esto mantiene la lengua alta en
la cavidad oral, causando una hendidura en el paladar al impedir el cierre
de las crestas palatinas. Esta teoría explica la hendidura en forma
de U invertida clásica y la ausencia de un labio leporino asociado. El Oligohidramnios podría desempeñar
un papel en la etiología ya que la falta de líquido amniótico podría
causar deformación de la barbilla y la posterior retención de la lengua
entre los palatinos.
- La
teoría de la maduración neurológica: Un retraso en la
maduración neurológica se ha observado en la electromiografía de la musculatura de la lengua, los pilares
de la faringe y el paladar, al igual que un retraso en la conducción del nervio hipogloso. La
corrección espontánea de la mayoría de los casos con la edad apoya esta
teoría.
- La
teoría de disneurolación del romboencéfalo:
En esta teoría, el motor y la organización reguladora del romboencéfalo
está relacionado con un problema importante de la ontogénesis.
Clínica
La secuencia de Pierre
Robin (PRS) como se conoce también, es una condición caracterizada por la
existencia de tres anormalidades (la llamada tríada de Pierre Robin):
1. Una
mandíbula inferior pequeña o subdesarrollada ("micrognatia")
2. Un
paladar hendido
3. Obstrucción
respiratoria respiratoria superior por la glosoptosis.
La existencia de las
tres anormalidades en conjunto determina el diagnóstico de la secuencia de
Pierre Robin. (En 2014 hemos oído hablar de casos de bebés diagnosticados
con PRS que no se han presentado con una hendidura, pero en cambio tienen un
paladar inusualmente alto).
Durante las primeras
etapas del embarazo, la mandíbula del feto atraviesa un período de crecimiento
rápido. En un niño con PRS,
este crecimiento es restringido, dando lugar a que la mandíbula inferior sea
mucho más pequeña que el tamaño esperado.
La mandíbula subdesarrollada
hace que la lengua llene dentro la cavidad bucal. Como resultado da un
asiento alto de la lengua y es empujada hacia atrás en la vía aérea. La
posición alta de la lengua interfiere con el cierre del paladar.
El paladar se forma
generalmente alrededor de 8-10 semanas de gestación, cuando los dos estantes
del paladar crecen y se unen en la línea media para formar el "techo de la
boca".
En los recién nacidos
con PRS, la lengua ha sido empujada hacia arriba en esta cavidad evitando la
unión de las placas, resultando en una amplia hendidura en forma de U o V
invertida del paladar blando y / o duro.
¿Por qué algunos
autores lo llaman "Secuencia" y no "Síndrome"?
La PRS se conoce como "Secuencia"
y no como un "Síndrome" porque la mandíbula inferior subdesarrollada
comienza una secuencia de eventos, lo que conduce a la colocación anormal de la
lengua, resultando en la paleta de hendidura y obstrucción respiratoria.
Trastornos relacionados
Comparaciones de la
enfermedad pueden ser útiles para el diagnóstico diferencial. Los síntomas
del síndrome de Stickler, síndrome cerebro-costo-mandibular, y el
síndrome de Treacher Collins pueden
ser similares a los de la secuencia de Pierre Robin.
El síndrome de Stickler es un trastorno genético raro progresivo del
tejido conectivo que afecta a los ojos, las orejas, la cara, las articulaciones
y los huesos. Los signos y síntomas pueden incluir: la miopía, desprendimiento de retina
(separación de la retina del ojo), pérdida de la audición, la cara plana con
una pequeña nariz y dolor en las articulaciones. También se caracteriza
por dos rasgos de la secuencia de Pierre Robin: inusualmente mandíbula pequeña inferior
(micrognatia) y el paladar hendido.
El síndrome cerebro-costo-mandibular es un raro trastorno genético determinado
por las características de la secuencia de Pierre Robin, y además de defectos de
las costillas y la cavidad torácica (tórax). Otras características de la
enfermedad pueden incluir dificultades en la alimentación, la respiración y en
el habla. De vez en cuando, una cabeza inusualmente pequeña, retraso
mental, quinto dedo irregularmente colocado, y también se producen anormalidades
en los huesos.
Síndrome
de Treacher Collins es un trastorno genético raro caracterizado
por deformidades de la mandíbula y los oídos, con sordera, paladar hendido, y
los ojos inusualmente inclinados. Los pómulos pueden ser muy pequeños o
parcialmente ausentes.
Otros síndromes y
afecciones relacionadas incluyen: síndrome
de trisomía AAQ, síndrome de trisomía 18, el síndrome velocardiofacial
(Shprintzen), síndrome de supresión de 4q, artropatía reumatoide,
hipoacondroplasia, síndrome de Moebius, y la asociación CHARGE.
Tratamiento
La secuencia de Pierre
Robin puede ser detectada mientras el feto está todavía en el útero mediante
ecografía.
Los bebés con secuencia
de Pierre Robin deben ser observados de cerca por las dificultades para
respirar. Un tubo puede ser insertado en la garganta del bebé (intubación)
o una abertura quirúrgica puede hacerse en la tráquea a través del cuello
(traqueostomía) para ayudar al bebé con la respiración.
La cirugía para cerrar
el paladar se realiza normalmente entre los 12 y 18 meses de edad. Los
médicos pueden posponer la cirugía correctiva, sin embargo, para permitir que
la apertura en el paladar cierre por sí misma como se produce en el crecimiento
natural cuando el defecto es pequeño. Si se altera el habla, un niño con paladar
hendido debe participar en terapia del habla o ser vigilado por un patólogo del
habla.
Un niño con paladar
hendido es susceptible a la acumulación de líquido en los oídos, lo que puede
afectar la audición y también causar infecciones de oído. Seguimiento por
un otorrinolaringólogo y un audiólogo se recomienda para niños con problemas de
oído y la audición.
La cirugía para mejorar
la apariencia de la mandíbula rara vez es necesaria debido a que sea observado
que la mandíbula inferior pequeña al nacer menudo crece a un tamaño casi normal
a los 18 meses de edad.
La asesoría genética
puede ser de beneficio para los pacientes y sus familias. El tratamiento
sintomático y de apoyo también pueden ser útil.
Esta visión general se
pretende que sea una descripción básica de la condición. No se pretende
sustituir el consejo médico especialista. Aconsejamos que discutir el caso
de su hijo con un profesional médico calificado que será capaz de darle una
información más detallada.
Referencias Bibliográficas
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