Síndrome de Pierre Robin

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Síndrome de Pierre Robin (foto tomada de http://syndrome.org)
El Síndrome de Pierre Robin es una condición poco común que puede causar micrognatia (mandíbula pequeña), glosoptosis (una tendencia a que la base de la lengua engrosada caiga hacia atrás en la garganta), causando obstrucción respiratoria, y un paladar hendido. Todos los bebés con el síndrome tienen algunas dificultades con la respiración y la alimentación, y esto varía en gravedad. Los bebés pueden necesitar posiciones especiales de ancianos, ayuda para chupar con tetinas adaptadas. La lactancia materna puede ser difícil y el asesoramiento especial es necesario.

Fueron Lannelongue y Menard los que describieron por primera vez el síndrome de Pierre Robin en 1891 en un informe en 2 pacientes con micrognatia, paladar hendido, y retroglossoptosis. En 1926, Pierre Robin publicó el caso de un bebé con el síndrome completo. Hasta 1974, la tríada se conoce como síndrome de Pierre Robin; sin embargo, el término síndrome está reservado para los errores de la morfogénesis con la presencia simultánea de múltiples anomalías causadas por un solo etiología. La secuencia del término se ha introducido para incluir cualquier condición que incluya una serie de anomalías provocadas por una cascada de eventos iniciados por una sola malformación.

Breugem y Courtemanche, en un artículo de 2009, ilustran la confusión con respecto a la clasificación de la secuencia de Robin. [ 1 ] Encuestaron (a través de cuestionarios) numerosos aspectos, entre ellos, la diferencia entre "retrognatia" y "micrognacia" y si el tipo de hendidura (es decir, "en forma de U" frente a "forma de V") no tuvo ninguna influencia en el proceso de toma de decisiones. También se incluyó una revisión de la literatura en Pubmed de los 50 artículos más recientes acerca de la secuencia de Robin. Los resultados fueron confusos. Los cuestionarios revelaron 14 definiciones diferentes, y la revisión de 50 publicaciones en Pubmed dieron 15 opiniones diferentes con respecto a la secuencia de Robin.



Sinónimos de secuencia de Pierre Robin
  • Glosoptosis, Micrognatia, y Paladar Hendido
  • Pierre Robin
  • Anomalía de Pierre Robin
  • Complejo de Pierre Robin
  • La deformidad de Pierre Robin
  • Malformación por Secuencia de Pierre Robin
  • Síndrome de Pierre Robin
  • Tríada de Pierre Robin
  • Anomalía de Robin
  • Complejo de Robin
  • Síndrome de Robin
  • PRS

Etiología y patogenia

Frecuencia
Este defecto heterogéneo de nacimiento tiene una prevalencia de aproximadamente 1 por cada 8500 nacidos vivos. La relación hombre-mujer es de 1: 1, excepto en la forma ligada al cromosoma X.

Etiología
La herencia autosómica recesiva es posible. Una variante ligada al cromosoma X se ha informado que involucra malformaciones cardíacas y pies zambos.

En la actualidad, la causa exacta de la secuencia de Pierre Robin es desconocida. La opinión más extendida es que el fracaso de la mandíbula inferior para desarrollar plenamente temprano en la gestación causa que la lengua se coloque alta en la cavidad oral, que, a su vez, impide el cierre del paladar. La enfermedad puede ocurrir por sí misma, y con menos frecuencia, como una característica en múltiples trastornos de defectos.

La secuencia de Pierre Robin que aparece con ningún trastorno subyacente puede ser heredada como un rasgo autosómico recesivo. Las enfermedades genéticas son determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y de la madre.

Los trastornos genéticos recesivos se producen cuando una persona hereda el mismo gen anormal para el mismo rasgo de cada padre. Si una persona recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, él o ella será portadora de la enfermedad, pero por lo general no va a mostrar síntomas. El riesgo de que los dos progenitores portadores pasen el gen defectuoso y que tengan un hijo afectado es del 25% en cada embarazo. El riesgo de tener un niño que es portador como sus padres es de 50% en cada embarazo. La probabilidad de tener un niño que recibe genes normales de ambos padres y es genéticamente normal para ese rasgo particular es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.


Patogénesis
Existen tres teorías fisiopatológicas para explicar la aparición de la secuencia de Pierre Robin.

  • La teoría de la mecánica: Esta teoría es la más aceptada. El evento inicial, hipoplasia mandibular, se produce entre los días 7 y 11 semanas de gestación. Esto mantiene la lengua alta en la cavidad oral, causando una hendidura en el paladar al impedir el cierre de las crestas palatinas. Esta teoría explica la hendidura en forma de U invertida clásica y la ausencia de un labio leporino asociado. El Oligohidramnios podría desempeñar un papel en la etiología ya que la falta de líquido amniótico podría causar deformación de la barbilla y la posterior retención de la lengua entre los palatinos.
  • La teoría de la maduración neurológica: Un retraso en la maduración neurológica se ha observado en la electromiografía de la musculatura de la lengua, los pilares de la faringe y el paladar, al igual que un retraso en la conducción del nervio hipogloso. La corrección espontánea de la mayoría de los casos con la edad apoya esta teoría.
  • La teoría de disneurolación del romboencéfalo: En esta teoría, el motor y la organización reguladora del romboencéfalo está relacionado con un problema importante de la ontogénesis.

Clínica
La secuencia de Pierre Robin (PRS) como se conoce también, es una condición caracterizada por la existencia de tres anormalidades (la llamada tríada de Pierre Robin):
1.     Una mandíbula inferior pequeña o subdesarrollada ("micrognatia")
2.     Un paladar hendido
3.     Obstrucción respiratoria respiratoria superior por la glosoptosis.

La existencia de las tres anormalidades en conjunto determina el diagnóstico de la secuencia de Pierre Robin. (En 2014 hemos oído hablar de casos de bebés diagnosticados con PRS que no se han presentado con una hendidura, pero en cambio tienen un paladar inusualmente alto).

Durante las primeras etapas del embarazo, la mandíbula del feto atraviesa un período de crecimiento rápido. En un niño con PRS, este crecimiento es restringido, dando lugar a que la mandíbula inferior sea mucho más pequeña que el tamaño esperado.

La mandíbula subdesarrollada hace que la lengua llene dentro la cavidad bucal. Como resultado da un asiento alto de la lengua y es empujada hacia atrás en la vía aérea. La posición alta de la lengua interfiere con el cierre del paladar.

El paladar se forma generalmente alrededor de 8-10 semanas de gestación, cuando los dos estantes del paladar crecen y se unen en la línea media para formar el "techo de la boca".

En los recién nacidos con PRS, la lengua ha sido empujada hacia arriba en esta cavidad evitando la unión de las placas, resultando en una amplia hendidura en forma de U o V invertida del paladar blando y / o duro.


¿Por qué algunos autores lo llaman "Secuencia" y no "Síndrome"?
La PRS se conoce como "Secuencia" y no como un "Síndrome" porque la mandíbula inferior subdesarrollada comienza una secuencia de eventos, lo que conduce a la colocación anormal de la lengua, resultando en la paleta de hendidura y obstrucción respiratoria.

Trastornos relacionados
Comparaciones de la enfermedad pueden ser útiles para el diagnóstico diferencial. Los síntomas del síndrome de Stickler, síndrome cerebro-costo-mandibular, y el síndrome de Treacher Collins pueden ser similares a los de la secuencia de Pierre Robin.

El síndrome de Stickler es un trastorno genético raro progresivo del tejido conectivo que afecta a los ojos, las orejas, la cara, las articulaciones y los huesos. Los signos y síntomas pueden incluir: la miopía, desprendimiento de retina (separación de la retina del ojo), pérdida de la audición, la cara plana con una pequeña nariz y dolor en las articulaciones. También se caracteriza por dos rasgos de la secuencia de Pierre Robin: inusualmente mandíbula pequeña inferior (micrognatia) y el paladar hendido. 

El síndrome cerebro-costo-mandibular es un raro trastorno genético determinado por las características de la secuencia de Pierre Robin, y además de defectos de las costillas y la cavidad torácica (tórax). Otras características de la enfermedad pueden incluir dificultades en la alimentación, la respiración y en el habla. De vez en cuando, una cabeza inusualmente pequeña, retraso mental, quinto dedo irregularmente colocado, y también se producen anormalidades en los huesos. 

Síndrome de Treacher Collins es un trastorno genético raro caracterizado por deformidades de la mandíbula y los oídos, con sordera, paladar hendido, y los ojos inusualmente inclinados. Los pómulos pueden ser muy pequeños o parcialmente ausentes. 

Otros síndromes y afecciones relacionadas incluyen: síndrome de trisomía AAQ, síndrome de trisomía 18, el síndrome velocardiofacial (Shprintzen), síndrome de supresión de 4q, artropatía reumatoide, hipoacondroplasia, síndrome de Moebius, y la asociación CHARGE.


Tratamiento
La secuencia de Pierre Robin puede ser detectada mientras el feto está todavía en el útero mediante ecografía.

Los bebés con secuencia de Pierre Robin deben ser observados de cerca por las dificultades para respirar. Un tubo puede ser insertado en la garganta del bebé (intubación) o una abertura quirúrgica puede hacerse en la tráquea a través del cuello (traqueostomía) para ayudar al bebé con la respiración.

La cirugía para cerrar el paladar se realiza normalmente entre los 12 y 18 meses de edad. Los médicos pueden posponer la cirugía correctiva, sin embargo, para permitir que la apertura en el paladar cierre por sí misma como se produce en el crecimiento natural cuando el defecto es pequeño. Si se altera el habla, un niño con paladar hendido debe participar en terapia del habla o ser vigilado por un patólogo del habla.
Un niño con paladar hendido es susceptible a la acumulación de líquido en los oídos, lo que puede afectar la audición y también causar infecciones de oído. Seguimiento por un otorrinolaringólogo y un audiólogo se recomienda para niños con problemas de oído y la audición.

La cirugía para mejorar la apariencia de la mandíbula rara vez es necesaria debido a que sea observado que la mandíbula inferior pequeña al nacer menudo crece a un tamaño casi normal a los 18 meses de edad.

La asesoría genética puede ser de beneficio para los pacientes y sus familias. El tratamiento sintomático y de apoyo también pueden ser útil.


Esta visión general se pretende que sea una descripción básica de la condición. No se pretende sustituir el consejo médico especialista. Aconsejamos que discutir el caso de su hijo con un profesional médico calificado que será capaz de darle una información más detallada.

Referencias Bibliográficas
  1. Breugem C, Courtemanche D. Robin Sequence: Clearing Nosologic Confusion. Cleft Palate Craniofac J. 2009 Oct 8. 1.
  2. Godbout A, Leclerc JE, Arteau-Gauthier I, Leclerc LD. Isolated Versus Pierre Robin Sequence Cleft Palates: Are They Different?. Cleft Palate Craniofac J. 2013 Jun 26.
  3. Gruen PM, Carranza A, Karmody CS, et al. Anomalies of the ear in the Pierre Robin triad. Ann Otol Rhinol Laryngol. 2005 Aug. 114(8):605-13.
  4. Evans AK, Rahbar R, Rogers GF, et al. Robin sequence: a retrospective review of 115 patients. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2006 Jun. 70(6):973-80.
  5. Costa MA, Tu MM, Murage KP, Tholpady SS, Engle WA, Flores RL. Robin sequence: mortality, causes of death, and clinical outcomes. Plast Reconstr Surg. 2014 Oct. 134 (4):738-45.
  6. Abel F, Bajaj Y, Wyatt M, Wallis C. The successful use of the nasopharyngeal airway in Pierre Robin sequence: an 11-year experience. Arch Dis Child. 2012 Feb 13.
  7. Rathe M, Rayyan M, Schoenaers J, Dormaar JT, Breuls M, Verdonck A, et al. Pierre Robin sequence: Management of respiratory and feeding complications during the first year of life in a tertiary referral centre. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2015 Aug. 79 (8):1206-12.
  8. Wilcox BK, Tatum SA. Cerebro-costo-mandibular syndrome presenting as Pierre Robin sequence. Am J Otolaryngol. 2004 Jul-Aug;25(4)258-62.
  9. Yao CT, Wang JN, Tai YT, Tsai TY, Wu JM. Successful management of a neonate with Pierre-Robin syndrome and severe upper airway obstruction by long-term placement of a laryngeal mask airway. Resuscitation. 2004 Apr;61(1):97-9.
  10. Poos A. Pierre Robin Sequence. Wide Smiles Web site. Available at: http://www.widesmiles.org/cleftlinks/WS-901.html. Accessed November 11, 2004.
  11. Tewfik TL, Trinbh N, Teebi AS. Pierre Robin Syndrome. Emedicine Web site. Available at www.emedicine.com. Accessed November 11, 2004.


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