El síndrome de Angelman

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síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es un trastorno genético que causa discapacidades del desarrollo y problemas neurológicos, como dificultad para hablar, equilibrar y caminar y, en algunos casos, convulsiones. Sonrisas frecuentes y arrebatos de risa son comunes para las personas con síndrome de Angelman, y muchos tienen personalidades felices y excitables.

Por lo general, el síndrome de Angelman no se detecta hasta que los padres comienzan a notar retrasos en el desarrollo, cuando el bebé tiene entre 6 y 12 meses de edad. Las convulsiones suelen comenzar cuando un niño tiene entre 2 y 3 años de edad.

Las personas con síndrome de Angelman tienden a vivir una vida normal. Pero pueden llegar a ser menos excitables y desarrollar problemas de sueño que pueden mejorar con la edad. El tratamiento se centra en la gestión de problemas médicos y de desarrollo.


Síntomas
Los signos y síntomas característicos del síndrome de Angelman incluyen:
  • Retrasos en el desarrollo, como la falta de gateo o balbuceo de los 6 a 12 meses,  y discapacidad intelectual
  • Falta de o mínimo de habla
  • Incapacidad para caminar, moverse o equilibrarse bien (ataxia)
  • Sonrisa y risa frecuentes
  • Personalidad feliz y excitable

Las personas que tienen síndrome de Angelman también pueden tener otros signos y síntomas, incluyendo:
  • Convulsiones, generalmente comenzando entre 2 y 3 años de edad
  • Movimientos rígidos o sacudidas
  • Cabeza pequeña, plana en la parte posterior de la cabeza (microbraquicefalia)
  • Empuje de la lengua
  • Pigmentación ligera en el cabello, piel y ojos (hipopigmentación)
  • Comportamientos inusuales, como el aleteo de las manos y los brazos, levantados mientras camina


¿Cuándo consultar a un médico?
La mayoría de los bebés con síndrome de Angelman no muestran signos o síntomas del trastorno cuando nacen. Los primeros signos del síndrome de Angelman suelen ser retrasos en el desarrollo, como la falta de gateo o balbuceo, entre los 6 y los 12 meses.
Si su hijo parece tener retrasos en el desarrollo o si su hijo tiene otros signos o síntomas del síndrome de Angelman, haga una cita con el médico de su hijo.


Causas
El síndrome de Angelman es un trastorno genético, causado a menudo por problemas con un gen localizado en el cromosoma 15 llamado gen de la proteína ligasa E3A ( UBE3A ) de la ubiquitina.

Un gen faltante o defectuoso
Usted recibe sus genes, (que vienen en pares) de sus padres - una copia de su madre (copia materna) y la otra de su padre (copia paterna). Normalmente, sus células usan información de ambas copias, pero en un pequeño número de genes, sólo una copia está activa.

Normalmente, sólo la copia materna del gen UBE3A está activa en el cerebro. La mayoría de los casos de síndrome de Angelman ocurren cuando parte de la copia materna falta o está dañada. En algunos casos, el síndrome de Angelman se produce cuando se heredan dos copias paternas del gen, en lugar de una de cada uno de los padres.


Factores de riesgo
El síndrome de Angelman es raro. En la mayoría de los casos, los investigadores no saben qué causa los cambios genéticos que resultan en el síndrome de Angelman. La mayoría de las personas con síndrome de Angelman no tienen antecedentes familiares de la enfermedad.

En un pequeño porcentaje de casos, sin embargo, el síndrome de Angelman puede ser heredado de un padre, por lo que una historia familiar de la enfermedad puede aumentar el riesgo de un bebé de desarrollar el síndrome de Angelman.


Complicaciones
Las complicaciones asociadas con el síndrome de Angelman incluyen:
  • Problemas de alimentación. La incapacidad para coordinar la succión y la deglución puede causar problemas de alimentación durante los primeros meses del bebé. Su pediatra puede recomendar una fórmula alta en calorías para ayudar a su bebé a aumentar de peso.
  • Hiperactividad. Moverse rápidamente de una actividad a otra, la capacidad de atención corta y mantener las manos o un juguete en la boca pueden caracterizar a los niños con síndrome de Angelman. La hiperactividad a menudo disminuye con la edad, y la medicación por lo general no es necesaria.
  • Trastornos del sueño. Las personas con síndrome de Angelman a menudo tienen patrones de sueño-vigilia anormales y necesitan menos sueño de lo normal. En algunos casos, las dificultades para dormir pueden mejorar con la edad. Los medicamentos y la terapia de conducta pueden ayudar a controlar los trastornos del sueño.
  • Curvatura de la columna vertebral (escoliosis). Algunas personas con síndrome de Angelman desarrollan una curvatura espinal anormal de lado a lado con el tiempo.
  • Obesidad. Los niños mayores con síndrome de Angelman tienden a tener grandes apetitos, lo que puede conducir a la obesidad.


Preparación para su cita
Llame a su médico si su bebé o niño no está alcanzando los hitos del desarrollo esperados o tiene otros signos o síntomas comunes al síndrome de Angelman. Su doctor puede entonces referirle a un doctor que se especializa en condiciones que afectan el cerebro y el sistema nervioso (neurólogo).

Aquí hay información para ayudarle a prepararse para su cita.
Lo que puedes hacer
  • Anote los signos o síntomas que ha notado en su hijo, y por cuánto tiempo.
  • Lleve libros de bebé y otros registros del desarrollo de su hijo a la cita. Las fotografías y grabaciones de vídeo pueden ser útiles.
  • Anote la información médica clave de su hijo, incluyendo otras condiciones para las cuales su hijo está siendo tratado, y los nombres de los medicamentos, vitaminas o suplementos que él o ella toman.
  • Pídale a un familiar o amigo que se una a usted para la cita de su hijo. Si el médico de su hijo menciona la posibilidad de un trastorno del desarrollo, puede tener grandes dificultades para concentrarse en cualquier cosa que el médico lea a continuación. Lleve a alguien que le ofrezca apoyo emocional y le puede ayudar a recordar la información.
  • Anote las preguntas que debe hacerle a su médico.

Las preguntas que debe hacer al médico de su hijo incluyen:
  • ¿Qué es probable que cause los signos y síntomas de mi hijo?
  • ¿Existen otras causas posibles de estos signos y síntomas?
  • ¿Qué pruebas necesita mi hijo?
  • ¿Debería mi hijo ver a un especialista?

Las preguntas que debe hacer a un especialista son:
  • ¿Mi hijo tiene síndrome de Angelman?
  • ¿Cuáles son las posibles complicaciones de esta condición?
  • ¿Qué terapias están disponibles?
  • ¿Qué tratamiento me recomienda?
  • ¿Cuál es la perspectiva a largo plazo para mi hijo?
  • ¿Debería mi hijo (a) o yo ser examinado para las mutaciones genéticas asociadas con esta condición?
  • ¿Qué otros especialistas debería ver mi hijo?
  • ¿Cómo puedo encontrar otras familias que están haciendo frente al síndrome de Angelman?

No dude en hacer otras preguntas, también.

¿Qué esperar de su médico?
Un médico que ve a su hijo para el posible síndrome de Angelman, es probable que le haga una serie de preguntas, tales como:
  • ¿Cuáles son los signos y síntomas de su hijo y cuándo los notó?
  • ¿Su hijo tiene problemas de alimentación?
  • ¿Su hijo está alcanzando los hitos físicos esperados relacionados con la edad?
  • ¿Ha notado problemas con el equilibrio, la coordinación o el movimiento?
  • ¿Su hijo ríe, sonríe o expresa emoción con más frecuencia que sus compañeros?
  • ¿Expresa su hijo excitación con comportamientos físicos inusuales, como el aleteo de las manos?
  • ¿Su hijo /a se comunica verbalmente?
  • ¿Qué tan bien duerme su hijo?
  • ¿Ha tenido su hijo convulsiones? Si es así, ¿con qué frecuencia?
  • ¿Alguno de los parientes de primer grado de su hijo (como un padre o un hermano) ha sido diagnosticado con síndrome de Angelman?


Pruebas y diagnóstico
El médico de su hijo puede sospechar del síndrome de Angelman si su hijo presenta retrasos en el desarrollo y otros signos y síntomas del trastorno, como problemas de movimiento y equilibrio, tamaño de la cabeza pequeño, llanura en la parte posterior de la cabeza y risas frecuentes.

Confirmar un diagnóstico de síndrome de Angelman requiere tomar una muestra de sangre de su hijo para estudios genéticos. Una combinación de pruebas genéticas puede revelar los defectos cromosómicos relacionados con el síndrome de Angelman. Estas pruebas pueden considerar:
  • Patrón de ADN parental. Esta prueba, conocida como una prueba de metilación del ADN, detecta tres de los cuatro mecanismos genéticos conocidos que causan el síndrome de Angelman.
  • Falta de cromosomas. Una prueba de hibridación in situ por fluorescencia (FISH) o una prueba de hibridación genómica comparativa (CGH) puede mostrar si faltan partes de los cromosomas.
  • Mutación genética. Rara vez, el síndrome de Angelman puede ocurrir cuando la copia materna de una persona del gen UBE3A está activa, pero mutada. Si los resultados de una prueba de metilación del ADN son normales, el médico de su hijo puede ordenar una prueba de secuenciación del gen UBE3A para buscar una mutación materna.


Tratamientos y medicamentos
No hay cura para el síndrome de Angelman. La investigación se centra en la orientación de genes específicos para el tratamiento. Por ahora, el tratamiento se centra en la gestión de los problemas médicos y de desarrollo.
Es probable que un equipo de profesionales de la salud trabaje con usted para manejar la condición de su hijo. Dependiendo de los signos y síntomas de su hijo, el tratamiento para el síndrome de Angelman puede incluir:
  • Medicamentos contra las convulsiones para controlar las mismas
  • Fisioterapia para ayudar a caminar y en los problemas de movimiento
  • La terapia de comunicación, que puede incluir el lenguaje de señas y la comunicación de imágenes
  • Terapia de conducta para ayudar a superar la hiperactividad, lograr un corto período de atención y para ayudar en el desarrollo

Apoyo de terceros
Descubrir que su hijo tiene síndrome de Angelman puede ser abrumador. Es posible que no sepa qué esperar y puede preocuparse por su capacidad para cuidar a un niño con problemas médicos y discapacidades del desarrollo. Hay recursos que le pueden ayudar.

Trabajar con un equipo
Encuentre un equipo de médicos y terapeutas de confianza para ayudarle con decisiones importantes sobre la atención y el tratamiento de su hijo. Estos profesionales también pueden ayudar a identificar y evaluar los recursos apropiados en su área.

Considere un grupo de apoyo
Conectarse con otras familias que enfrentan desafíos similares, esto puede ayudarle a sentirse menos solo. Pídale al médico de su hijo información sobre grupos de apoyo y otras organizaciones útiles en su área.

Prevención
En casos raros, el síndrome de Angelman puede pasar del padre afectado al niño a través de genes defectuosos. Si le preocupan los antecedentes familiares del síndrome de Angelman, o si ya tiene un niño con síndrome de Angelman, considere hablar con su médico o con un consejero genético para ayudar a planificar futuros embarazos.

Referencias

  1. NINDS Angelman syndrome information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. http://www.ninds.nih.gov/disorders/angelman/angelman.htm. Accessed Oct. 6, 2014.
  2. Angelman syndrome. Genetics Home Reference. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome. Accessed Oct. 6, 2014.
  3. Angelman syndrome diagnostic criteria. Angelman Syndrome Foundation. http://www.angelman.org/understanding-as/medical-info/diagnostic-criteria/. Accessed Oct. 6, 2014.
  4. Angelman syndrome diagnostic testing. Angelman Syndrome Foundation. http://www.angelman.org/understanding-as/medical-info/diagnostic-testing/. Accessed Oct. 6, 2014.
  5. Bailus BJ, et al. The prospect of molecular therapy for Angelman syndrome and other monogenic neurologic disorders. BMC Neuroscience. 2014;15:76.

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