La situación actual de las Malformaciones Congénitas

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Feto
Las Malformaciones Congénitas  según   la  Organización  Mundial de la  Salud (OMS),  se define como "una u otra de las muchas anomalías macroscópicas, que pueden darse en el recién nacido, aun cuando no sean observables inmediatamente después del nacimiento", constituyen uno de los problemas más difíciles que encara actualmente la ciencia médica, no sólo por su elevada incidencia , que parece ir en constante aumento, sino por su etiología, aparentemente tan multicausal como poco esclarecida y, por las gravísimas consecuencias de orden físico, psíquico y social que acarrean.


A pesar del gran desarrollo que ha experimentado y no obstante los extraordinarios alcances que ha logrado la investigación médica en muchos campos, es relativamente poco lo que se han avanzado en el ámbito de las  Malformaciones Congénitas. Sin embargo, los estudios sobre este tema han ido proliferando en todo el mundo y poco a poco se va arrojando luz sobre los factores que condicionan su presentación, permitiendo de esta manera implantar algunas medidas de profilaxis. Es así, como en algunos trabajos realizados en diferentes lugares, ha podido determinarse su incidencia e identificarse algunos de sus factores de riesgo.

Por tanto, en el momento actual, donde la prevención juega un rol importante en el desarrollo de la ciencia, es vital investigar sobre esta problemática con vistas a lograr que los niños nazcan sanos, y una de las formas de abordar la investigación sobre estas patologías, es la vigilancia epidemiológica de los defectos congénitos.

Durante las últimas 4 décadas el diagnóstico  prenatal ha mostrado un desarrollo impresionante y rápido. El tratamiento a la embarazada permite estudiar y evaluar prenatalmente el crecimiento seriado de la anatomía embrio fetal, tanto en condiciones normales como patológicas, mediante la ecografía bidimensional y tridimensional a tiempo real, que permite determinar los hallazgos fisiopatológicos que determinarán su evolución, pronóstico y secuelas.

Las cardiopatías congénitas constituyen un grupo heterogéneo de defectos morfofuncionales del corazón y vasos sanguíneos. Algunos son evidentes al nacimiento, mientras otros no lo son hasta días o meses después del nacimiento. Estos defectos de conformación generalmente fuerzan a la sangre a seguir recorridos anormales, afectando al crecimiento y desarrollo del recién nacido.
Se estima que solo el 15 % de los principales defectos cardíacos congénitos son detectados antes de nacer. No son infrecuentes, unos 8 de cada 1000 recién nacidos padecen este problema. La noticia de que su hijo padece una lesión cardiaca congénita es siempre motivo de gran preocupación para los padres. Y efectivamente una cardiopatía congénita no diagnosticada, ni tratada, siempre es algo serio, y a diferencia de lo que ocurre con otros órganos, con un corazón enfermo la situación clínica de los niños pequeños, en especial los recién nacidos, cambia rápidamente pudiendo ser grave en pocas horas o días.
La medicina actual desconoce la verdadera causa de las anomalías o deficiencias del desarrollo cardíaco y por tanto de las cardiopatías congénitas. Tal vez la conozcamos en un futuro próximo.
Hoy día sólo conocemos factores de riesgo o circunstancias que favorecen tener un hijo con cardiopatía: Padres de edad inferior a 18 y superior a 35 años; antecedentes familiares de cardiopatías congénitas; niños con alteraciones cromosómicas (síndrome de Down, etc.); factores maternos de diabetes, alcoholismo, lupus, fenilcetonuria y rubéola durante el embarazo; ingesta de drogas durante el embarazo como anfetaminas, hidantoina, timetadiona, litium y talidomida.
Los defectos cardíacos más comunes encontrados en niños nacidos son los más difíciles de diagnosticar en etapas prenatales, e incluyen defectos de la comunicación ínter auricular, conducto arterioso persistente, defecto de la comunicación interventricular, estenosis de las válvulas semilunares y coartación de la aorta. Por tanto, el diagnóstico no solo depende de un buen examen físico, sino también de la disponibilidad de otros medios diagnósticos.
Si bien en más de la mitad de los casos las sintomatologías aparecen dentro del primer año de vida y la mayoría en el primer mes, el problema es detectable mucho antes de que el bebé vea la luz del mundo. La conformación del corazón se da entre la cuarta y la quinta semana gestación. En ese momento, el corazón del bebé es estructuralmente igual al de un adulto. Y cuando el embarazo cumple las 20 semanas, ya se puede hacer un diagnóstico de anomalías cardiopáticas bastante certero.
Las malformaciones cardiacas son los defectos congénitos graves que con mayor frecuencia no se detectan en un ultrasonido obstétrico de rutina, situación que persiste a pesar de la inclusión de la vista de cuatro cámaras en la pesquisa ecográfica obstétrica hacia el año 1987.
El diagnóstico intraútero de estos defectos, resulta de extraordinario valor al permitirnos ofrecer a la pareja asesoramiento cardiogenético prenatal, con el objetivo de brindarle información en relación con las características de la enfermedad, su evolución, posibilidades de tratamiento, supervivencia, riesgo de recurrencia para futuros embarazos, entre otros aspectos, que le permitan tomar la decisión que considere más adecuada en relación con el curso del embarazo y de optar por continuar el mismo, ofrece la posibilidad al personal médico de preparar las condiciones  para recibir el recién nacido y brindarle la atención médica requerida desde su nacimiento, en dependencia del tipo de defecto.
Por tanto,  la efectividad del diagnóstico prenatal,  estará dado  por las cardiopatías congénitas mayores potencialmente diagnosticables intraútero y que según  reporte de  la literatura tienen  elevadas posibilidades diagnósticas en el feto, debido a la magnitud del defecto y las características de las imágenes sonográficas, que permiten su adecuada visualización en el segundo trimestre del embarazo, específicamente entre las 22 y 25 semanas de edad gestacional.
Las cardiopatías congénitas son padecidas por el 10% de la población, tienen base hereditaria y están asociadas a anomalías de otros sistemas.  Muchas de ellas no tienen tratamiento o sólo puede buscarse el alivio sintomático, pero otras pueden ser corregidas si se las busca y diagnostica en el período prenatal, neonatal, en la infancia, juventud y en el adulto.
Según las últimas estadísticas, uno de cada 120 bebés nace con algún defecto cardíaco. Si bien un gran porcentaje de éstos no resulta ser graves, el conteo de muertes por causas relacionadas con cardiopatías congénitas es notablemente alto.
En España las tasas de prevalencias de cardiopatías congénitas observadas en  una investigación fueron bajas, si las comparamos con los reportes de la literatura, donde oscilan entre 13,7 a 23,1 x 10 000 recién nacidos.
En varios países no hay una  amplia cobertura en el desarrollo de Programas de Salud efectivas para el diagnóstico precoz prenatal de malformaciones congénitas  y a nuestro juicio pudiera deberse a varios factores, predominando  poca disponibilidad y accesibilidad a los servicios por el alto costo, unido a los arraigados patrones culturales y religiosos de esta población que limitan en ocasiones tratamientos intervencionistas en las gestantes. Por otro lado, el abordaje de estas anomalías requiere de la integración de  obstetras, genetistas e imagenólogos, ya que muchas de ellas se transmiten con carácter autosómico o recesivo, lo que obliga a la utilización adecuada del consejo genético
En la Argentina nacen todos los años 5000 chicos que sufren de alguna anomalía cardiológica. De éstos, 1100 mueren. Las cifras se mantuvieron estables durante décadas y son extrapolables a todos los países del mundo, sobre todo en aquellos donde el sistema legal prohíbe interrumpir el embarazo.
La validación de la eficacia diagnóstica resultaría de enorme importancia y utilidad para la reducción de las tasas de morbilidad y mortalidad infantil, que sin dudas redundaría en beneficios tanto sociales como económicos. Por otro lado la profundización en los elementos epidemiológicos que caracterizan el problema ayudaría a identificar sobre quienes se debe de intervenir de forma más enérgica y eficaz para reducir al mínimo la morbilidad y la mortalidad por malformaciones.

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