Enfermedad de la piel de Mariposa (Epidermólisis Bullosa)

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La epidermólisis bullosa o ampollosa es un trastorno genético raro del tejido conectivo que afecta a 1 de cada 20.000 nacimientos en los Estados Unidos (aproximadamente 200 niños al año nacen con EB). No hay tratamiento ni cura. Hay muchas variaciones genéticas y sintomáticas de la EB, pero todos comparten el síntoma prominente de la piel extremadamente frágil que se ampolla y rasga de la fricción o cualquier trauma menor. Los órganos internos y los sistemas corporales también pueden verse gravemente afectados por la enfermedad. La EB es siempre dolorosa, a menudo penetrante y debilitante, y es en algunos casos letal antes de los 30 años. La EB afecta a todos los géneros, rupos étnicos por igual. El cuidado diario de las heridas, el manejo del dolor y el vendaje protector son las únicas opciones disponibles para las personas con EB.

Aquellos que nacen con Epidermólisis Bullosa son a menudo llamados "Niños Mariposa", “Niños de la piel de Mariposa”; porque como analogía, su piel es tan frágil como las alas de una mariposa. Mientras que muchos de los que viven con formas más leves de la EB pueden llevar vidas largas y productivas, la lista de manifestaciones y complicaciones secundarias en las formas más graves es larga y requiere múltiples intervenciones de una gama de especialistas médicos. Esas formas de EB resultan en desfiguración, discapacidad y, en algunos casos, muerte prematura.

La epidermólisis bullosa puede ser el resultado de una mutación genética en uno de los 18 genes. Estas mutaciones, o errores en el código genético, no permiten que el cuerpo produzca una proteína esencial o produzca una forma de trabajo de la proteína dando como resultado una piel extremadamente frágil. La EB también puede ser una enfermedad autoinmune en la que el cuerpo produce anticuerpos a los componentes estructurales de la piel. La gravedad de la EB es generalmente dependiente de muchos factores incluyendo tipo, subtipo y patrón de herencia. La EB se ha clasificado abarcando 5 tipos principales (Simple, De unión o juntural, Distrófica, Síndrome de Kindler y Adquirida) y 31 subtipos, por lo tanto, es comúnmente referido como un grupo de trastornos. 

Otras manifestaciones de la EB incluyen: anemia, cardiomiopatía, sindactilia (fusión de los dedos de las manos y de los pies), insuficiencia renal, disfagia (dificultad para tragar), malnutrición, cáncer, estreñimiento, osteoporosis, distrofia muscular y atresia pilórica.


Hoy en día, tres empresas de comercio público están planeando pruebas de investigación clínica de la EB, y las investigaciones académicas en las áreas de células, reemplazo de proteínas y terapia génica han avanzado y están mostrando un gran progreso. Cada día, nos estamos acercando a encontrar un tratamiento y una cura. 

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