Síndrome de Lynch

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Pólipos del Colon (Tomada de ghr.nlm.nih.gov)
El síndrome de Lynch es una enfermedad hereditaria que aumenta el riesgo de cáncer de colon y otros tipos de cáncer. El síndrome de Lynch ha sido históricamente conocido como cáncer colorrectal hereditario no polipósico (CCHNP o HNPCC por sus siglas en inglés).

Un número de síndromes hereditarios puede aumentar su riesgo de cáncer de colon, pero el síndrome de Lynch es el más común. Los médicos estiman que alrededor de 3 de cada 100 cánceres de colon son causados ​​por el síndrome de Lynch.

Las familias que tienen el síndrome de Lynch por lo general tienen más casos de cáncer de colon de lo que normalmente se espera. El síndrome de Lynch también causa que el cáncer de colon ocurra a una edad más temprana que en la población general.


Síntomas
Las personas con síndrome de Lynch pueden experimentar:
  • Cáncer de colon que ocurre a una edad más temprana, especialmente antes de los 50 años
  • Una historia familiar de cáncer de colon que ocurre a una edad temprana
  • Una historia familiar de cáncer que afecta al útero (cáncer de endometrio)
  • Antecedentes familiares de otros cánceres relacionados, incluyendo cáncer de ovario, cáncer de riñón, cáncer de estómago, cáncer de intestino delgado, cáncer de hígado, cáncer de glándula sudorípara (carcinoma sebáceo) y otros cánceres

¿Cuándo consultar a un médico?
Si tiene inquietudes acerca de su historia familiar de cáncer de colon o endometrio, hable con su médico. Discuta si es conveniente obtener una evaluación genética de su historial familiar y su riesgo de cáncer.

Si un miembro de la familia ha sido diagnosticado con síndrome de Lynch, informe a su médico. Pida ser referido a un consejero genético. Los consejeros genéticos son entrenados en genética y consejería. Pueden ayudarle a comprender el síndrome de Lynch, qué lo causa y qué tipo de atención se recomienda para las personas que tienen síndrome de Lynch. Un consejero genético también puede brindarle toda la información y auxiliarlo a entender si las pruebas genéticas son apropiadas para usted.


Causas
El síndrome de Lynch funciona en familias con un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que si un padre lleva una mutación genética para el síndrome de Lynch, hay un 50 por ciento de probabilidad de que la mutación se transmita a cada hijo. El riesgo de síndrome de Lynch es el mismo si el portador de la mutación genética es la madre o el padre o el hijo es un niño o niña.


¿Cómo las mutaciones genéticas causan cáncer?
Los genes heredados en el síndrome de Lynch son responsables de corregir los errores en el código genético (genes de reparación desajustados o defectusos).

Sus genes contienen ADN, que contiene instrucciones para cada proceso químico en su cuerpo. A medida que sus células crecen y se dividen, hacen copias de su ADN y no es raro que ocurran algunos errores menores.

Las células normales tienen mecanismos para reconocer errores y repararlos. Pero las personas que heredan uno de los genes anormales asociados con el síndrome de Lynch carecen de la capacidad de reparar estos pequeños errores. Una acumulación de estos errores conduce al aumento del daño genético dentro de las células y, finalmente, puede conducir a que las células se conviertan en cancerosas.


Complicaciones
Más allá de las complicaciones para su salud, un desorden genético tal como el síndrome de Lynch puede ser causa de otras preocupaciones. Un consejero genético está capacitado para ayudarle a navegar por las áreas de su vida que pueden verse afectadas por su diagnóstico, tales como:
  • Su privacidad. Los resultados de su prueba genética se incluirán en su historial médico, al que pueden acceder las compañías de seguros (si está asegurado) y los empleadores. Usted puede preocuparse al ser diagnosticado con el síndrome de Lynch porque puede hacerle difícil cambiar de trabajo o conseguir abastecedores de seguro médico en el futuro. Sin embargo en la mayoría de los países hay leyes que lo protegen contra esto (busque información al respecto). Por ejemplo, las leyes federales protegen a los estadounidenses de la discriminación. Un consejero genético puede explicar las protecciones legales que existen.
  • Sus niños. Si usted tiene síndrome de Lynch, sus hijos tienen el riesgo de heredar sus mutaciones genéticas. Si un padre tiene una mutación genética para el síndrome de Lynch, cada niño tiene un 50 por ciento de probabilidad de heredar esa mutación.
  • Su familia extensa. Un diagnóstico de síndrome de Lynch tiene implicaciones para toda su familia. Es posible que se preocupe por la mejor manera de decirle a los miembros de su familia que está realizando pruebas genéticas. Un consejero genético puede guiarlo a través de este proceso.


Prepárese para su cita
Si su médico cree que podría tener el síndrome de Lynch, puede ser referido a un consejero genético.

Un consejero genético puede darle información para poder decidir si las pruebas de laboratorio serían útiles para diagnosticar el síndrome de Lynch u otro trastorno genético. Si decide hacerse la prueba, el consejero le explicara lo que puede significar un resultado positivo o negativo para usted.

Prepararse para su reunión con el consejero genético implica:
  • Reúna sus registros médicos. Si usted ha tenido cáncer, traiga sus expedientes médicos a su cita con el consejero genético.
  • Pregunte a los miembros de la familia que han tenido cáncer para obtener información. Si los miembros de su familia han tenido cáncer, pida información sobre sus diagnósticos. Anote los tipos de cáncer, los tipos de tratamientos y las edades al momento del diagnóstico.
  • Considere la posibilidad de tener un familiar o un amigo a lo largo. A veces puede ser difícil recordar toda la información proporcionada durante una cita. Alguien que le acompañe puede recordar algo que se le perdió u olvido.
  • Anote las preguntas previamente que hará a su consejero genético.

Preguntas que hacer
Prepare una lista de preguntas para hacerle a su consejero genético. Las preguntas podrían incluir:
  • ¿Puede explicar cómo se produce el síndrome de Lynch?
  • ¿Cómo se producen las mutaciones genéticas?
  • ¿Cómo se transmiten las mutaciones genéticas asociadas con el síndrome de Lynch a través de las familias?
  • Si tengo un miembro de la familia con síndrome de Lynch, ¿cuál es la probabilidad de que yo también lo tenga?
  • ¿Qué tipos de pruebas están involucradas en las pruebas genéticas?
  • ¿Qué me dirán los resultados de las pruebas genéticas?
  • ¿Cuánto tiempo puedo esperar para esperar mis resultados?
  • Si mi prueba genética es positiva, ¿cuál es la probabilidad de que tenga cáncer?
  • ¿Qué tipos de detección de cáncer pueden encontrar los cánceres relacionados con Lynch en una etapa temprana?
  • Si mi prueba genética es negativa, ¿significa eso que no voy a tener cáncer?
  • ¿Cuántas mutaciones genéticas se pierden o no se localizan con las pruebas genéticas actuales?
  • ¿Qué significarán los resultados de mi prueba genética para mi familia?
  • ¿Cuánto cuesta la prueba genética?
  • ¿Mi compañía de seguros pagará por pruebas genéticas?
  • ¿Qué leyes me protegen de la discriminación genética si mis pruebas genéticas son positivas?
  • ¿Está bien decidir contra las pruebas genéticas?
  • Si elijo no tener pruebas genéticas, ¿qué significa eso para mi salud futura?
  • ¿Hay folletos u otro material impreso que pueda llevar conmigo? ¿Qué sitios web recomienda?
Además de las preguntas que usted ha preparado para pedirle a su consejero, no dude en hacer otras preguntas durante su cita.


¿Qué esperar de un consejero genético?
El consejero genético probablemente le hará una serie de preguntas sobre su historial de salud y el historial de salud de los miembros de su familia. Este le puede preguntar:
  • ¿Le han diagnosticado cáncer?
  • ¿Se les ha diagnosticado cáncer a los miembros de su familia?
  • ¿A qué edad se diagnosticó a cada miembro de la familia con cáncer?
  • ¿Alguno de los miembros de la familia ha tenido pruebas genéticas?


Diagnóstico
Historia familiar
Una historia familiar de cáncer de colon y otros tipos de cáncer, particularmente cuando ocurren a una edad más temprana, puede alertar a su médico sobre la posibilidad de que usted o los miembros de su familia tengan síndrome de Lynch.

Su médico puede referirle para una evaluación adicional del síndrome de Lynch si tiene:
  • Parientes múltiples con cualquier tumor asociado a Lynch, incluyendo cáncer colorrectal. Ejemplos de otros tumores asociados a Lynch incluyen aquellos que afectan al endometrio, ovarios, estómago, intestino delgado, riñón, cerebro o hígado.
  • Miembros de la familia diagnosticados con cáncer en edades que son más jóvenes que el promedio de su tipo de cáncer.
  • Más de una generación de familias afectadas por un tipo de cáncer.


Pruebas de tumores
Si usted o alguien de su familia ha sido diagnosticado con cáncer, pruebas especiales pueden revelar si el tumor tiene características específicas de los cánceres del síndrome de Lynch. Se pueden usar muestras de células de un cáncer de colon y a veces de otros tumores para la prueba de tumores.

Si usted o alguien de su familia ha sido diagnosticado con cáncer en los últimos años, el hospital que proporcionó atención podría suministrar una muestra de tejido. Estas muestras de tejido se almacenan a menudo durante muchos años.

La prueba del tumor puede revelar si su cáncer fue causado por los genes relacionados con el síndrome de Lynch. Las pruebas tumorales incluyen:
  • Inmunohistoquímica (IHC). Las pruebas IHC utilizan colorantes especiales para teñir muestras de tejido. La presencia o ausencia de tinción indica si ciertas proteínas están presentes en el tejido. Las proteínas que faltan pueden indicar a los médicos que un gen mutado causó el cáncer.
  • Inestabilidad de microsatélites (MSI). Los microsatélites son secuencias de ADN celular. En personas con síndrome de Lynch, puede haber errores o inestabilidad en estas secuencias en el tumor.

Los resultados positivos de la prueba IHC o MSI indican que usted tiene mal funcionamiento en los genes que están conectados con el síndrome de Lynch. Pero los resultados no pueden decir si usted tiene el síndrome de Lynch porque algunas personas desarrollan estas mutaciones genéticas sólo en sus células cancerosas.

Las personas con síndrome de Lynch tienen estas mutaciones genéticas en todas sus células. Las pruebas genéticas pueden determinar si usted tiene estas mutaciones.

Cada vez más, las pruebas de IHC o MSI se está ofreciendo a cualquier persona diagnosticada con cáncer de colon para buscar signos que puedan indicar el síndrome de Lynch. Los médicos esperan que esto ayude a identificar familias con síndrome de Lynch que no cumplan con los criterios habituales para las pruebas genéticas.


Pruebas genéticas
Las pruebas genéticas buscan cambios en sus genes que indican que usted tiene síndrome de Lynch. Es posible que se le pida que dé una muestra de su sangre para pruebas genéticas. Usando análisis de laboratorio especiales, los médicos miran los genes específicos que pueden tener mutaciones que causan el síndrome de Lynch.

Los resultados de las pruebas genéticas pueden mostrar:
  • Una prueba genética positiva. Un resultado positivo, lo que significa que se descubrió una mutación genética, no significa que esté seguro de tener cáncer. Pero sí significa que su riesgo de desarrollar cáncer de colon durante toda su vida aumenta.
Cuánto aumenta su riesgo depende de qué gen se ha mutado en su familia y si se someten a detección de cáncer para reducir su riesgo de cáncer. Su consejero genético puede explicar su riesgo individual basado en sus resultados.
  • Una prueba genética negativa. Un resultado negativo, que significa que no se encontró una mutación genética, es más complicado. Si otros miembros de su familia tienen síndrome de Lynch con una mutación genética conocida, pero usted no tuvo la mutación, su riesgo de cáncer es el mismo que la población general.

Si usted es el primero de su familia en hacerse la prueba del síndrome de Lynch, un resultado negativo puede ser engañoso, ya que no todo el mundo con síndrome de Lynch tiene una mutación genética que puede ser detectada con las pruebas actuales. Usted todavía podría tener un alto riesgo de cáncer de colon, especialmente si usted tiene una historia familiar fuerte de cáncer de colon o su prueba de tumor reveló una alta probabilidad de síndrome de Lynch.
  • Una variación génica de significación desconocida. Las pruebas genéticas no siempre le dan una respuesta afirmativa o negativa sobre su riesgo de cáncer. A veces, las pruebas genéticas revelan una variación génica con un significado desconocido. Su consejero genético puede explicar las implicaciones de este resultado para usted.

A veces la prueba genética para el síndrome de Lynch se hace como parte de una prueba para múltiples mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer. Su consejero genético puede discutir los beneficios y riesgos de las pruebas genéticas con usted. Le puede explicar lo que la prueba genética puede decirte y lo que no puede.


Tratamientos
El cáncer de colon asociado con el síndrome de Lynch se trata de forma similar a otros tipos de cáncer de colon. Sin embargo, la cirugía para el cáncer de colon por síndrome de Lynch es más probable que involucre la eliminación de más colon, ya que las personas con síndrome de Lynch tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer de colon adicional en el futuro.

Sus opciones de tratamiento dependerán de la etapa y ubicación de su cáncer, así como de su propia salud, edad y preferencias personales. Los tratamientos para el cáncer de colon pueden incluir cirugía, quimioterapia y radioterapia.


Cribado de cáncer para personas con síndrome de Lynch
Si tiene síndrome de Lynch, pero no ha sido diagnosticado con un cáncer asociado (a veces se le conoce como un "previvor") su médico puede desarrollar un plan de detección de cáncer para usted.

Cumpla con el plan recomendado por su médico. La detección de cáncer puede ayudar a su médico a encontrar tumores en sus etapas más tempranas, cuando es más probable que se curen.

La investigación no ha establecido qué pruebas de detección de cáncer son las mejores para las personas con síndrome de Lynch. Como resultado, los grupos médicos varían en qué pruebas recomiendan. Las pruebas que son las mejores para usted pueden depender de su historial familiar y qué gen está causando su síndrome de Lynch.

Como parte de su plan de detección de cáncer, su médico puede recomendarle que se haga:
  • Cribado del cáncer de colon. Un examen de colonoscopia permite a su médico ver por dentro de su colon completamente y buscar áreas de crecimiento anormal que pueden indicar cáncer. La detección del cáncer de colon reduce el riesgo de morir de cáncer de colon mediante la eliminación de los brotes precancerosos llamados pólipos. Las personas con síndrome de Lynch normalmente comienzan la detección de colonoscopia cada año o dos a partir de los 20 años.

Las personas con síndrome de Lynch tienden a desarrollar pólipos del colon que son más difíciles de detectar. Por esta razón, se pueden recomendar nuevas técnicas de colonoscopia. La colonoscopia de alta definición crea imágenes más detalladas y la colonoscopia de banda estrecha utiliza luz especial para crear imágenes más claras del colon. La cromoendoscopia utiliza tintes para colorear el tejido del colon, lo que puede hacer que sea más probable que los pólipos planos que tienden a ocurrir más a menudo en las personas con síndrome de Lynch sean detectados.

  • Cribado del cáncer endometrial. Las mujeres con síndrome de Lynch pueden tener una biopsia endometrial anual o ecografía para detectar el cáncer a partir de los 30 años.
  • Detección de cáncer de ovario. Un ultrasonido se puede utilizar para evaluar sus ovarios y esto puede ser recomendado a partir de los 30 años. Al comparar imágenes de ultrasonidos anuales, su médico puede ver cambios en sus ovarios que pueden indicar cáncer. Su médico también puede recomendar análisis de sangre anuales.
  • Detección de cáncer en el sistema urinario. Su médico puede recomendar la detección periódica de cánceres del tracto urinario. El análisis de una muestra de orina puede revelar células sanguíneas o cancerosas.
  • Cribado del cáncer gastrointestinal. Su médico puede recomendar el examen de endoscopia para el cáncer de estómago y otras pruebas para el cáncer de intestino delgado. Un procedimiento de endoscopia le permite al médico ver su estómago y otras partes como el duodeno.

Mientras que la investigación demuestra la eficacia de la detección del cáncer de colon para reducir el riesgo de morir de la enfermedad, una investigación similar no ha demostrado la eficacia de la detección de los otros tipos de cáncer. Sin embargo, los expertos recomiendan considerar la detección de estos otros tipos de cáncer a pesar de la falta de pruebas.


Aspirina para la prevención del cáncer
Estudios recientes sugieren que tomar una aspirina diaria (de baja dosis) puede reducir el riesgo de varios cánceres relacionados con el síndrome de Lynch. Se necesitan más estudios para confirmar esto. Analice los posibles beneficios y riesgos de la terapia con aspirina para determinar si esto puede ser una opción para usted.

Cirugía para prevenir los cánceres causados ​​por el síndrome de Lynch
En ciertas situaciones, las personas con síndrome de Lynch pueden considerar la cirugía para reducir su riesgo de cáncer. Puede discutir los beneficios y riesgos de la cirugía preventiva con su médico.

Las opciones quirúrgicas para prevenir el cáncer pueden incluir:
  • Cirugía para extirpar el colon (colectomía). La cirugía para eliminar la mayor parte o la totalidad de su colon reducirá o eliminará la posibilidad de que desarrolle cáncer de colon. Este procedimiento se puede hacer de una manera que le permite expulsar los residuos normalmente sin la necesidad de llevar una bolsa fuera de su cuerpo para recoger los residuos (Colostomia).
Pocas pruebas existen para demostrar que la eliminación de su colon tiene alguna ventaja sobre la detección frecuente del cáncer, en términos de ayudarle a vivir más tiempo. Sin embargo, algunas personas prefieren la tranquilidad de la mente o pueden preferir evitar los exámenes de colonoscopia frecuentes.


  • Cirugía para extirpar los ovarios y el útero (ooforectomía e histerectomía). La cirugía preventiva para extirpar el útero elimina la posibilidad de desarrollar cáncer de endometrio en el futuro. Eliminar los ovarios puede reducir el riesgo de cáncer de ovario.
A diferencia del cáncer de colon, la detección del cáncer de ovario y del cáncer de endometrio no se ha demostrado que reduzca el riesgo de morir de cáncer. Por esta razón, los médicos suelen recomendar la cirugía preventiva para las mujeres que han completado la maternidad.


Apoyo
Saber que usted o los miembros de su familia tienen un mayor riesgo de cáncer puede ser estresante. Formas útiles para hacer frente a esto pueden incluir:
  • Descubra todo lo que pueda sobre el síndrome de Lynch. Escriba sus preguntas sobre el síndrome de Lynch y pregúnteles en su próxima cita con su médico o consejero genético. Pregunte a su equipo de atención médica para obtener más fuentes de información. Aprender sobre el síndrome de Lynch puede ayudarlo a sentirse más seguro al tomar decisiones sobre su salud.
  • Cuídese. Saber que usted tiene un mayor riesgo de cáncer puede hacerle sentir como si usted no pudiera controlar su salud. Pero controle lo que pueda. Por ejemplo, elija una dieta saludable, haga ejercicio regularmente y duerma lo suficiente para que se despierte sintiéndose descansado. Vaya a todas sus citas médicas programadas, incluyendo sus exámenes de detección de cáncer.
  • Contacte con otros. Encuentre amigos y familiares con quienes pueda hablar sobre sus miedos. Hablar con otros puede ayudarle a lidiar. Encuentre otras personas de confianza con las que pueda hablar, como los miembros del clero o pídale a su médico que lo remita a un terapeuta que le puede ayudar a entender sus sentimientos.


Prevención
La detección frecuente del cáncer, la cirugía preventiva y la aspirina son opciones para reducir el riesgo de cáncer en las personas con síndrome de Lynch.

Cuidar de sí mismo a través de la dieta, el ejercicio y otros cambios en el estilo de vida puede ayudar a mejorar su salud en general.

Tome el control de su salud tratando de:
  • Comer una dieta saludable llena de frutas y verduras. Elija una variedad de frutas y verduras para su dieta. También, seleccione productos de grano entero cuando sea posible.
  • Hacer ejercicio regularmente. Objetivo, durante al menos 30 minutos la mayoría de los días de la semana. Si no ha estado activo, hable con su médico antes de comenzar un programa de ejercicios. Pruebe ejercicios suaves como caminar o andar en bicicleta para empezar.
  • Mantener un peso saludable. Una dieta saludable y ejercicio regular puede ayudarle a mantener un peso saludable. Si necesita bajar de peso, hable con su médico acerca de sus opciones. Comer menos calorías y aumentar la cantidad de ejercicio que hace, puede ayudarle a perder peso. El objetivo es perder 1 o 2 libras a la semana.
  • Dejar de fumar. El fumar aumenta el riesgo de varios tipos de cáncer y otras condiciones de salud. Algunas pruebas indican que fumar puede aumentar el riesgo de cáncer de colon en personas con síndrome de Lynch.

Si fuma, pare. Su médico puede recomendarle estrategias para ayudarle a dejar de fumar. Usted tiene muchas opciones, tales como productos de reemplazo de nicotina, medicamentos y grupos de apoyo. Si no fuma, no empiece.

Un comentario hasta el momento

  1. Esto me deja muy preocupado

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