Condrodisplasia Punctata Rizomélica

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Foto tomada de genetic disorders uk
La condrodisplasia punctata rizomélica (CDPR o RCDP por sus siglas en inglés) es un trastorno genético, que consiste en una forma de enanismo. “Rizomelia” significa el acortamiento de los huesos más cercanos al tronco del cuerpo. “Condrodisplasia” se refiere a malformación (displasia) del cartílago (condro). Punctata es un punteo inusual en el extremo de los huesos que unen los hombros y los codos (el húmero) y la parte superior de la pierna y la cadera (fémur). En la radiografía, los huesos de un bebé parecen irregulares en los extremos.

Un niño con RCDP tendrá bajos niveles de plasmalógenos, moléculas necesarias para que el cuerpo funcione correctamente. Así es como los doctores determinan el pronóstico para el niño (una prueba de sangre para plasmalógenos). Cuanto mayor sea el nivel de plasmalógeno, mejor será el resultado para el niño. Una vez que un niño ha sido diagnosticado con RCDP una muestra de piel se toma para determinar qué tipo de RCDP tiene (véase más adelante).

Un bebé con RCDP a menudo, pero no siempre, nace con cataratas en ambos ojos. Pueden sufrir de articulaciones rígidas y piel seca. Otras claves visuales para la RCDP son una nariz pequeña, vuelta hacia arriba, oídos bajos y una circunferencia de la cabeza inusualmente pequeña.

Si la RCDP no es detectada en los escáneres del bebé, con el tiempo se notara que “no prospera", es decir, no crece como debería. Esta incapacidad para crecer no se reduce a la nutrición sino que es parte de la condición.

Las personas que padecen RCDP tienen graves dificultades de aprendizaje. La condición puede ser limitante de la vida a una edad temprana.

Hay 44 niños en todo el mundo conocidos por Rhizo Kids, la organización de apoyo internacional. 

La RCDP puede manifestarse en tres tipos. RCDP Tipo 1 es el más prominente. Los niños tienen dos defectos: niveles bajos de plasmalógeno y una incapacidad para descomponer el ácido fitánico (ver más abajo).
Los tipos 2 y 3 tienen un solo defecto: niveles bajos de plasmalógeno.

Dentro de los tres tipos un niño puede clasificarse de leve a severo. Dependiendo de sus niveles de plasmalógeno. Recuerde, cada niño es diferente.



Tratamiento.

No hay cura para la RCDP sin embargo investigaciones se están llevando a cabo con tratamientos potenciales.

Los médicos y los terapeutas pueden ayudar a controlar los síntomas de la RCDP.

Es importante que un niño tenga medido el nivel de 'ácido fitánico' en su sangre. Si el resultado es inusualmente alto, el niño debe seguir una dieta baja en grasas. Los ácidos fitánicos se encuentran en productos lácteos ricos en grasas y pescados aceitosos.

Los nutricionistas sugerirán alternativas y deberían proponer la mejor dieta posible para los niños con RCDP.

Los problemas de respiración son comunes en los niños con RCDP. Las infecciones respiratorias como neumonía y aspiración (inhalación de líquidos o sólidos en los pulmones) pueden afectar a los pacientes. Algunos niños tienen defectos cardíacos.

Las cataratas pueden ser removidas en la infancia a través de la cirugía.

Los fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales pueden ayudar a aliviar los síntomas del desarrollo esquelético inusual del niño, como la "escoliosis" (curvatura de lado a lado) de la columna vertebral y la rigidez articular.

Muchos niños con RCDP grave nunca podrán sentarse sin apoyo. Los médicos pueden sugerir equipos que ayudarán al niño a vivir una vida lo más completa y cómoda posible.

Algunos enfermos tienen una tendencia a sobrecalentarse incluso cuando hace frío. La temperatura debe ser controlada, en todo momento hasta cuando el niño está durmiendo.


Herencia y genética.

La RCDP es causada por un defecto en el gen Pex7. La condición es "autosómica recesiva" (en el 99,9% de los casos) por lo que ambos padres tienen el gen defectuoso.
Hay una probabilidad de uno a cuatro de que un hermano de un paciente con RCDP tendrá el trastorno también. Hay un 50 por ciento de probabilidad de que un hermano sea un portador no afectado del gen Pex7 anormal.

La RCDP se clasifica como un trastorno "peroxisomal". Los "peroxisomas" son pequeñas estructuras dentro de las células cuya función es descomponer las sustancias químicas y convertirlas en formas que el cuerpo puede usar. Debido a que los peroxisomas en pacientes con RCDP no están funcionando correctamente, hay una acumulación de sustancias químicas normalmente descompuestas.


Todavía no se sabe exactamente cómo esas acumulaciones causan los problemas asociados con la RCDP.

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