FENÓMENOS QUE DIFICULTAN EL ANÁLISIS DE LA SEGREGACIÓN MENDELIANA.
HERENCIAS INFLUIDAS POR EL SEXO Y LIMITADAS AL SEXO.
Una mutación puede estar influida por el sexo, esto se debe al efecto del
metabolismo endocrino que diferencia al hombre y a la mujer. Por ejemplo la
calvicie se debe al efecto de un gen que se expresa como autosómico dominante,
sin embargo en una familia con la segregación de este gen solo los hombres
padecen de calvicie y las mujeres tendrán su cabello más escaso después de la
menopausia. Otro ejemplo puede ser la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa
que interviene en el metabolismo de los glucocorticoides. Cuando esta enzima
está ausente la síntesis de glucocorticoides
se desplaza hacia la formación de testosterona y esta hormona está
comprometida en la embriogénesis de los genitales externos del varón, por lo
que su presencia anormal en el desarrollo de un feto femenino produce la
virilización de los genitales femeninos,
mientras que en el caso de un feto varón, solo incrementa el desarrollo de los
masculinos. Una anormalidad de este tipo, permitirá sospechar un diagnostico clínico más rápidamente en una
niña, basado en el examen de los genitales del recién nacido, que en un niño.
Las herencias limitadas al sexo, como su nombre indica, pueden estar
comprometidos mutaciones de genes con loci en cromosomas autosómicos cuya
expresión solamente tiene lugar en órganos del aparato reproductor masculino o
femenino. Un ejemplo es el defecto congénito septum vaginal transverso,
de herencia autosómica recesiva, o la deficiencia de 5 a reductasa que convierte a la testosterona en dihidrotestosterona que actúa en la
diferenciación de los genitales externos masculinos, por lo que su ausencia
simula genitales femeninos cuando el niño nace.
