La condrodisplasia
punctata rizomélica (CDPR o RCDP por sus siglas en inglés) es un
trastorno genético, que consiste en una forma de enanismo. “Rizomelia” significa el acortamiento de
los huesos más cercanos al tronco del cuerpo. “Condrodisplasia” se refiere a malformación (displasia) del cartílago
(condro). Punctata es un punteo
inusual en el extremo de los huesos que unen los hombros y los codos (el
húmero) y la parte superior de la pierna y la cadera (fémur). En la
radiografía, los huesos de un bebé parecen irregulares en los extremos.
Un niño con RCDP tendrá
bajos niveles de plasmalógenos, moléculas necesarias para que el cuerpo
funcione correctamente. Así es como los doctores determinan el pronóstico
para el niño (una prueba de sangre para plasmalógenos). Cuanto mayor sea
el nivel de plasmalógeno, mejor será el resultado para el niño. Una vez
que un niño ha sido diagnosticado con RCDP una muestra de piel se toma para
determinar qué tipo de RCDP tiene (véase más adelante).
Un bebé con RCDP a
menudo, pero no siempre, nace con cataratas en ambos ojos. Pueden sufrir
de articulaciones rígidas y piel seca. Otras claves visuales para la RCDP
son una nariz pequeña, vuelta hacia arriba, oídos bajos y una circunferencia de
la cabeza inusualmente pequeña.
Si la RCDP no es
detectada en los escáneres del bebé, con el tiempo se notara que “no prospera",
es decir, no crece como debería. Esta incapacidad para crecer no se reduce
a la nutrición sino que es parte de la condición.
Las personas que
padecen RCDP tienen graves dificultades de aprendizaje. La condición puede
ser limitante de la vida a una edad temprana.
Hay 44 niños en todo el
mundo conocidos por Rhizo Kids, la organización de apoyo internacional.
La RCDP puede
manifestarse en tres tipos. RCDP Tipo 1 es el más prominente. Los
niños tienen dos defectos: niveles bajos de plasmalógeno y una incapacidad para
descomponer el ácido fitánico (ver
más abajo).
Los tipos 2 y 3 tienen un solo defecto: niveles bajos de plasmalógeno.
Los tipos 2 y 3 tienen un solo defecto: niveles bajos de plasmalógeno.
Dentro de los tres
tipos un niño puede clasificarse de leve a severo. Dependiendo de sus
niveles de plasmalógeno. Recuerde, cada niño es diferente.
Tratamiento.
No hay cura para la
RCDP sin embargo investigaciones se están llevando a cabo con tratamientos
potenciales.
Los médicos y los
terapeutas pueden ayudar a controlar los síntomas de la RCDP.
Es importante que un
niño tenga medido el nivel de 'ácido fitánico' en su sangre. Si el
resultado es inusualmente alto, el niño debe seguir una dieta baja en grasas. Los
ácidos fitánicos se encuentran en productos lácteos ricos en grasas y pescados
aceitosos.
Los nutricionistas
sugerirán alternativas y deberían proponer la mejor dieta posible para los
niños con RCDP.
Los problemas de
respiración son comunes en los niños con RCDP. Las infecciones
respiratorias como neumonía y aspiración (inhalación de líquidos o sólidos en
los pulmones) pueden afectar a los pacientes. Algunos niños tienen
defectos cardíacos.
Las cataratas pueden
ser removidas en la infancia a través de la cirugía.
Los fisioterapeutas y
terapeutas ocupacionales pueden ayudar a aliviar los síntomas del desarrollo
esquelético inusual del niño, como la "escoliosis" (curvatura de lado
a lado) de la columna vertebral y la rigidez articular.
Muchos niños con RCDP
grave nunca podrán sentarse sin apoyo. Los médicos pueden sugerir equipos
que ayudarán al niño a vivir una vida lo más completa y cómoda posible.
Algunos enfermos tienen
una tendencia a sobrecalentarse incluso cuando hace frío. La temperatura
debe ser controlada, en todo momento hasta cuando el niño está durmiendo.
Herencia
y genética.
La RCDP es causada por
un defecto en el gen Pex7. La
condición es "autosómica recesiva"
(en el 99,9% de los casos) por lo que ambos padres tienen el gen defectuoso.
Hay una probabilidad de
uno a cuatro de que un hermano de un paciente con RCDP tendrá el trastorno
también. Hay un 50 por ciento de probabilidad de que un hermano sea un
portador no afectado del gen Pex7 anormal.
La RCDP se clasifica
como un trastorno "peroxisomal". Los "peroxisomas" son pequeñas estructuras dentro de las células
cuya función es descomponer las sustancias químicas y convertirlas en formas
que el cuerpo puede usar. Debido a que los peroxisomas en pacientes con RCDP no
están funcionando correctamente, hay una acumulación de sustancias químicas
normalmente descompuestas.
Todavía no se sabe
exactamente cómo esas acumulaciones causan los problemas asociados con la RCDP.
