A pesar del gran desarrollo
que ha experimentado y no obstante los extraordinarios alcances que ha logrado
la investigación médica en muchos campos, es relativamente poco lo que se han
avanzado en el ámbito de las Malformaciones Congénitas. Sin embargo,
los estudios sobre este tema han ido proliferando en todo el mundo y poco a
poco se va arrojando luz sobre los factores que condicionan su presentación,
permitiendo de esta manera implantar algunas medidas de profilaxis. Es así, como en algunos trabajos realizados en
diferentes lugares, ha podido determinarse su incidencia e identificarse algunos
de sus factores de riesgo.
Por tanto, en el momento
actual, donde la prevención juega un rol importante en el desarrollo de la
ciencia, es vital investigar sobre esta problemática con vistas a lograr que
los niños nazcan sanos, y una de las
formas de abordar la investigación sobre estas patologías, es la vigilancia epidemiológica de los defectos congénitos.
Durante las últimas 4
décadas el diagnóstico prenatal ha mostrado un desarrollo
impresionante y rápido. El tratamiento a la embarazada permite estudiar y evaluar prenatalmente el crecimiento
seriado de la anatomía embrio fetal,
tanto en condiciones normales como patológicas, mediante la ecografía bidimensional y tridimensional
a tiempo real, que permite determinar los hallazgos fisiopatológicos que
determinarán su evolución, pronóstico y secuelas.
Las cardiopatías congénitas constituyen un grupo heterogéneo de
defectos morfofuncionales del corazón
y vasos sanguíneos. Algunos son
evidentes al nacimiento, mientras otros no lo son hasta días o meses después
del nacimiento. Estos defectos de conformación generalmente fuerzan a la sangre
a seguir recorridos anormales, afectando al crecimiento y desarrollo del recién
nacido.
Se estima que solo el 15 %
de los principales defectos cardíacos congénitos son detectados antes de nacer.
No son infrecuentes, unos 8 de cada 1000 recién nacidos padecen este problema.
La noticia de que su hijo padece una
lesión cardiaca congénita es siempre motivo de gran preocupación para los padres. Y efectivamente una cardiopatía
congénita no diagnosticada, ni tratada, siempre es algo serio, y a diferencia
de lo que ocurre con otros órganos, con un corazón enfermo la situación clínica
de los niños pequeños, en especial los recién nacidos, cambia rápidamente
pudiendo ser grave en pocas horas o días.
La medicina actual desconoce
la verdadera causa de las anomalías o deficiencias del desarrollo cardíaco y
por tanto de las cardiopatías congénitas. Tal vez la conozcamos en un futuro
próximo.
Hoy día sólo conocemos
factores de riesgo o circunstancias que favorecen tener un hijo con
cardiopatía: Padres de edad inferior a 18 y superior a 35 años; antecedentes
familiares de cardiopatías congénitas; niños con alteraciones cromosómicas (síndrome de Down, etc.); factores
maternos de diabetes, alcoholismo, lupus, fenilcetonuria y rubéola durante el
embarazo; ingesta de drogas durante el embarazo como anfetaminas, hidantoina,
timetadiona, litium y talidomida.
Los defectos cardíacos más
comunes encontrados en niños nacidos son los más difíciles de diagnosticar en
etapas prenatales, e incluyen defectos de la comunicación ínter auricular,
conducto arterioso persistente, defecto de la comunicación interventricular,
estenosis de las válvulas semilunares y coartación de la aorta. Por tanto, el
diagnóstico no solo depende de un buen examen físico, sino también de la
disponibilidad de otros medios diagnósticos.
Si bien en más de la mitad
de los casos las sintomatologías aparecen dentro del primer año de vida y la
mayoría en el primer mes, el problema es detectable mucho antes de que el bebé
vea la luz del mundo. La conformación del corazón se da entre la cuarta y la
quinta semana gestación. En ese momento, el corazón del bebé es
estructuralmente igual al de un adulto. Y cuando el embarazo cumple las 20
semanas, ya se puede hacer un diagnóstico de anomalías cardiopáticas bastante
certero.
Las malformaciones cardiacas
son los defectos congénitos graves
que con mayor frecuencia no se detectan en un ultrasonido obstétrico de rutina, situación que persiste a pesar de
la inclusión de la vista de cuatro cámaras en la pesquisa ecográfica obstétrica
hacia el año 1987.
El diagnóstico intraútero de
estos defectos, resulta de extraordinario valor al permitirnos ofrecer a la
pareja asesoramiento cardiogenético
prenatal, con el objetivo de brindarle información en relación con las
características de la enfermedad, su evolución, posibilidades de tratamiento,
supervivencia, riesgo de recurrencia para futuros embarazos, entre otros
aspectos, que le permitan tomar la decisión que considere más adecuada en relación
con el curso del embarazo y de optar por continuar el mismo, ofrece la
posibilidad al personal médico de preparar las condiciones para recibir el recién nacido y brindarle la
atención médica requerida desde su nacimiento, en dependencia del tipo de defecto.
Por tanto, la efectividad del diagnóstico prenatal, estará dado
por las cardiopatías congénitas mayores potencialmente diagnosticables
intraútero y que según reporte de la literatura tienen elevadas posibilidades diagnósticas en el
feto, debido a la magnitud del defecto y las características de las imágenes
sonográficas, que permiten su adecuada visualización en el segundo trimestre
del embarazo, específicamente entre las 22 y 25 semanas de edad gestacional.
Las cardiopatías congénitas son
padecidas por el 10% de la población, tienen base hereditaria y están asociadas
a anomalías de otros sistemas. Muchas de
ellas no tienen tratamiento o sólo puede buscarse el alivio sintomático, pero
otras pueden ser corregidas si se las busca y diagnostica en el período
prenatal, neonatal, en la infancia, juventud y en el adulto.
Según las últimas
estadísticas, uno de cada 120 bebés nace con algún defecto cardíaco. Si bien un
gran porcentaje de éstos no resulta ser graves, el conteo de muertes por causas
relacionadas con cardiopatías congénitas es notablemente alto.
En España las tasas de
prevalencias de cardiopatías congénitas observadas en una investigación fueron bajas, si las
comparamos con los reportes de la literatura, donde oscilan entre 13,7 a 23,1 x
10 000 recién nacidos.
En varios países no hay
una amplia cobertura en el desarrollo de
Programas de Salud efectivas para el diagnóstico precoz prenatal de
malformaciones congénitas y a nuestro
juicio pudiera deberse a varios factores, predominando poca disponibilidad y accesibilidad a los
servicios por el alto costo, unido a los arraigados patrones culturales y
religiosos de esta población que limitan en ocasiones tratamientos
intervencionistas en las gestantes. Por otro lado, el abordaje de estas anomalías
requiere de la integración de obstetras, genetistas e imagenólogos,
ya que muchas de ellas se transmiten con carácter
autosómico o recesivo, lo que obliga a la utilización adecuada del consejo genético.
En la Argentina nacen todos
los años 5000 chicos que sufren de alguna anomalía cardiológica. De éstos, 1100
mueren. Las cifras se mantuvieron estables durante décadas y son extrapolables
a todos los países del mundo, sobre todo en aquellos donde el sistema legal
prohíbe interrumpir el embarazo.
La validación de la eficacia
diagnóstica resultaría de enorme importancia y utilidad para la reducción de
las tasas de morbilidad y mortalidad
infantil, que sin dudas redundaría en beneficios tanto sociales como
económicos. Por otro lado la profundización en los elementos epidemiológicos
que caracterizan el problema ayudaría a identificar sobre quienes se debe de
intervenir de forma más enérgica y eficaz para reducir al mínimo la morbilidad y la mortalidad por
malformaciones.
