El síndrome de Lynch es
una enfermedad hereditaria que aumenta el riesgo de cáncer de colon y otros tipos de cáncer. El síndrome de Lynch ha sido históricamente conocido
como cáncer colorrectal hereditario no polipósico (CCHNP o HNPCC por sus
siglas en inglés).
Un número de síndromes
hereditarios puede aumentar su riesgo de cáncer de colon, pero el síndrome de Lynch es el más común. Los
médicos estiman que alrededor de 3 de cada 100 cánceres de colon son causados
por el síndrome de Lynch.
Las familias que tienen
el síndrome de Lynch por lo general tienen más casos de cáncer de colon de lo
que normalmente se espera. El síndrome de Lynch también causa que el
cáncer de colon ocurra a una edad más
temprana que en la población general.
Síntomas
Las personas con síndrome
de Lynch pueden experimentar:
- Cáncer de colon que ocurre a una
edad más temprana, especialmente antes de los 50 años
- Una historia familiar de cáncer de
colon que ocurre a una edad temprana
- Una historia familiar de cáncer que
afecta al útero (cáncer de endometrio)
- Antecedentes familiares de otros
cánceres relacionados, incluyendo cáncer de ovario, cáncer de riñón,
cáncer de estómago, cáncer de intestino delgado, cáncer de hígado, cáncer
de glándula sudorípara (carcinoma sebáceo) y otros cánceres
¿Cuándo consultar a un
médico?
Si tiene inquietudes
acerca de su historia familiar de cáncer de colon o endometrio, hable con su
médico. Discuta si es conveniente obtener una evaluación genética de su
historial familiar y su riesgo de cáncer.
Si un miembro de la
familia ha sido diagnosticado con síndrome de Lynch, informe a su médico. Pida
ser referido a un consejero genético. Los
consejeros genéticos son entrenados en genética y consejería. Pueden
ayudarle a comprender el síndrome de Lynch, qué lo causa y qué tipo de atención
se recomienda para las personas que tienen síndrome de Lynch. Un consejero
genético también puede brindarle toda la información y auxiliarlo a entender si
las pruebas genéticas son apropiadas para usted.
Causas
El síndrome de Lynch
funciona en familias con un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que si un padre lleva una
mutación genética para el síndrome de Lynch, hay un 50 por ciento de
probabilidad de que la mutación se transmita a cada hijo. El riesgo de síndrome de Lynch es el mismo
si el portador de la mutación genética es la madre o el padre o el hijo es un
niño o niña.
¿Cómo las mutaciones
genéticas causan cáncer?
Los genes heredados en
el síndrome de Lynch son responsables de corregir los errores en el código
genético (genes de reparación desajustados o defectusos).
Sus genes contienen ADN, que contiene instrucciones para cada
proceso químico en su cuerpo. A medida que sus células crecen y se
dividen, hacen copias de su ADN y no es raro que ocurran algunos errores
menores.
Las células normales tienen mecanismos para reconocer errores y repararlos. Pero las personas que heredan uno de los genes anormales asociados con el síndrome de Lynch carecen de la capacidad de reparar estos pequeños errores. Una acumulación de estos errores conduce al aumento del daño genético dentro de las células y, finalmente, puede conducir a que las células se conviertan en cancerosas.
Complicaciones
Más allá de las
complicaciones para su salud, un desorden genético tal como el síndrome de
Lynch puede ser causa de otras preocupaciones. Un consejero genético está
capacitado para ayudarle a navegar por las áreas de su vida que pueden verse
afectadas por su diagnóstico, tales como:
- Su privacidad. Los
resultados de su prueba genética se incluirán en su historial médico, al
que pueden acceder las compañías de seguros (si está asegurado) y los
empleadores. Usted puede preocuparse al ser diagnosticado con el
síndrome de Lynch porque puede hacerle difícil cambiar de trabajo o conseguir
abastecedores de seguro médico en el futuro. Sin embargo en la mayoría de
los países hay leyes que lo protegen contra esto (busque información al
respecto). Por ejemplo, las leyes federales protegen a los
estadounidenses de la discriminación. Un consejero genético puede
explicar las protecciones legales que existen.
- Sus niños. Si
usted tiene síndrome de Lynch, sus hijos tienen el riesgo de heredar sus
mutaciones genéticas. Si un padre tiene una mutación genética para el
síndrome de Lynch, cada niño tiene un 50 por ciento de probabilidad de
heredar esa mutación.
- Su familia extensa. Un
diagnóstico de síndrome de Lynch tiene implicaciones para toda su familia. Es
posible que se preocupe por la mejor manera de decirle a los miembros de
su familia que está realizando pruebas genéticas. Un consejero
genético puede guiarlo a través de este proceso.
Prepárese para su cita
Si su médico cree que
podría tener el síndrome de Lynch, puede ser referido a un consejero genético.
Un consejero genético
puede darle información para poder decidir si las pruebas de laboratorio serían
útiles para diagnosticar el síndrome de Lynch u otro trastorno genético. Si
decide hacerse la prueba, el consejero le explicara lo que puede significar un
resultado positivo o negativo para usted.
Prepararse para su
reunión con el consejero genético implica:
- Reúna sus registros médicos. Si
usted ha tenido cáncer, traiga sus expedientes médicos a su cita con el
consejero genético.
- Pregunte a los miembros de la
familia que han tenido cáncer para obtener información. Si
los miembros de su familia han tenido cáncer, pida información sobre sus
diagnósticos. Anote los tipos de cáncer, los tipos de tratamientos y
las edades al momento del diagnóstico.
- Considere la posibilidad de tener
un familiar o un amigo a lo largo. A veces
puede ser difícil recordar toda la información proporcionada durante una
cita. Alguien que le acompañe puede recordar algo que se le perdió u
olvido.
- Anote las
preguntas previamente que hará a su consejero
genético.
Preguntas que hacer
Prepare una lista de
preguntas para hacerle a su consejero genético. Las preguntas podrían
incluir:
- ¿Puede explicar cómo se produce el
síndrome de Lynch?
- ¿Cómo se producen las mutaciones
genéticas?
- ¿Cómo se transmiten las mutaciones
genéticas asociadas con el síndrome de Lynch a través de las familias?
- Si tengo un miembro de la familia con
síndrome de Lynch, ¿cuál es la probabilidad de que yo también lo tenga?
- ¿Qué tipos de pruebas están
involucradas en las pruebas genéticas?
- ¿Qué me dirán los resultados de las
pruebas genéticas?
- ¿Cuánto tiempo puedo esperar para
esperar mis resultados?
- Si mi prueba genética es positiva,
¿cuál es la probabilidad de que tenga cáncer?
- ¿Qué tipos de detección de cáncer
pueden encontrar los cánceres relacionados con Lynch en una etapa
temprana?
- Si mi prueba genética es negativa,
¿significa eso que no voy a tener cáncer?
- ¿Cuántas mutaciones genéticas se
pierden o no se localizan con las pruebas genéticas actuales?
- ¿Qué significarán los resultados de
mi prueba genética para mi familia?
- ¿Cuánto cuesta la prueba genética?
- ¿Mi compañía de seguros pagará por
pruebas genéticas?
- ¿Qué leyes me protegen de la
discriminación genética si mis pruebas genéticas son positivas?
- ¿Está bien decidir contra las
pruebas genéticas?
- Si elijo no tener pruebas
genéticas, ¿qué significa eso para mi salud futura?
- ¿Hay folletos u otro material
impreso que pueda llevar conmigo? ¿Qué sitios web recomienda?
Además de las preguntas
que usted ha preparado para pedirle a su consejero, no dude en hacer otras
preguntas durante su cita.
¿Qué esperar de un
consejero genético?
El consejero genético
probablemente le hará una serie de preguntas sobre su historial de salud y el
historial de salud de los miembros de su familia. Este le puede preguntar:
- ¿Le han diagnosticado cáncer?
- ¿Se les ha diagnosticado cáncer a
los miembros de su familia?
- ¿A qué edad se diagnosticó a cada
miembro de la familia con cáncer?
- ¿Alguno de los miembros de la
familia ha tenido pruebas genéticas?
Diagnóstico
Historia familiar
Una historia familiar
de cáncer de colon y otros tipos de cáncer, particularmente cuando ocurren a
una edad más temprana, puede alertar a su médico sobre la posibilidad de que
usted o los miembros de su familia tengan síndrome de Lynch.
Su médico puede
referirle para una evaluación adicional del síndrome de Lynch si tiene:
- Parientes múltiples con cualquier
tumor asociado a Lynch, incluyendo cáncer
colorrectal. Ejemplos de otros tumores asociados a Lynch incluyen
aquellos que afectan al endometrio, ovarios, estómago, intestino delgado,
riñón, cerebro o hígado.
- Miembros de la familia
diagnosticados con cáncer en edades que son más jóvenes que el promedio de
su tipo de cáncer.
- Más de una generación de familias
afectadas por un tipo de cáncer.
Pruebas de tumores
Si usted o alguien de
su familia ha sido diagnosticado con cáncer, pruebas especiales pueden revelar
si el tumor tiene características específicas de los cánceres del síndrome de
Lynch. Se pueden usar muestras de células de un cáncer de colon y a veces
de otros tumores para la prueba de tumores.
Si usted o alguien de
su familia ha sido diagnosticado con cáncer en los últimos años, el hospital
que proporcionó atención podría suministrar una muestra de tejido. Estas
muestras de tejido se almacenan a menudo durante muchos años.
La prueba del tumor
puede revelar si su cáncer fue causado por los genes relacionados con el
síndrome de Lynch. Las pruebas tumorales incluyen:
- Inmunohistoquímica (IHC). Las
pruebas IHC utilizan colorantes especiales para teñir muestras de tejido. La
presencia o ausencia de tinción indica si ciertas proteínas están
presentes en el tejido. Las proteínas que faltan pueden indicar a los
médicos que un gen mutado causó el cáncer.
- Inestabilidad de microsatélites
(MSI). Los microsatélites son
secuencias de ADN celular. En personas con síndrome de Lynch, puede
haber errores o inestabilidad en estas secuencias en el tumor.
Los resultados
positivos de la prueba IHC o MSI indican que usted tiene mal funcionamiento en
los genes que están conectados con el síndrome de Lynch. Pero los
resultados no pueden decir si usted tiene el síndrome de Lynch porque algunas
personas desarrollan estas mutaciones genéticas sólo en sus células cancerosas.
Las personas con
síndrome de Lynch tienen estas mutaciones genéticas en todas sus células. Las
pruebas genéticas pueden determinar si usted tiene estas mutaciones.
Cada vez más, las
pruebas de IHC o MSI se está ofreciendo a cualquier persona diagnosticada con
cáncer de colon para buscar signos que puedan indicar el síndrome de Lynch. Los
médicos esperan que esto ayude a identificar familias con síndrome de Lynch que
no cumplan con los criterios habituales para las pruebas genéticas.
Pruebas genéticas
Las pruebas genéticas
buscan cambios en sus genes que indican que usted tiene síndrome de Lynch. Es
posible que se le pida que dé una muestra de su sangre para pruebas genéticas. Usando
análisis de laboratorio especiales, los médicos miran los genes específicos que
pueden tener mutaciones que causan el síndrome de Lynch.
Los resultados de las
pruebas genéticas pueden mostrar:
- Una prueba genética positiva. Un
resultado positivo, lo que significa que se descubrió una mutación
genética, no significa que esté seguro de tener cáncer. Pero sí
significa que su riesgo de desarrollar cáncer de colon durante toda su
vida aumenta.
Cuánto aumenta su
riesgo depende de qué gen se ha mutado en su familia y si se someten a
detección de cáncer para reducir su riesgo de cáncer. Su consejero genético
puede explicar su riesgo individual basado en sus resultados.
- Una prueba genética negativa. Un
resultado negativo, que significa que no se encontró una mutación
genética, es más complicado. Si otros miembros de su familia tienen
síndrome de Lynch con una mutación genética conocida, pero usted no tuvo
la mutación, su riesgo de cáncer es el mismo que la población general.
Si usted es el primero
de su familia en hacerse la prueba del síndrome de Lynch, un resultado negativo
puede ser engañoso, ya que no todo el mundo con síndrome de Lynch tiene una
mutación genética que puede ser detectada con las pruebas actuales. Usted
todavía podría tener un alto riesgo de cáncer de colon, especialmente si usted
tiene una historia familiar fuerte de cáncer de colon o su prueba de tumor
reveló una alta probabilidad de síndrome de Lynch.
- Una variación génica de
significación desconocida. Las pruebas
genéticas no siempre le dan una respuesta afirmativa o negativa sobre su
riesgo de cáncer. A veces, las pruebas genéticas revelan una
variación génica con un significado desconocido. Su consejero
genético puede explicar las implicaciones de este resultado para usted.
A veces la prueba
genética para el síndrome de Lynch se hace como parte de una prueba para
múltiples mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer. Su consejero
genético puede discutir los beneficios y riesgos de las pruebas genéticas con
usted. Le puede explicar lo que la prueba genética puede decirte y lo que
no puede.
Tratamientos
El cáncer de colon
asociado con el síndrome de Lynch se trata de forma similar a otros tipos de
cáncer de colon. Sin embargo, la cirugía para el cáncer de colon por síndrome
de Lynch es más probable que involucre la eliminación de más colon, ya que las
personas con síndrome de Lynch tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer de
colon adicional en el futuro.
Sus opciones de
tratamiento dependerán de la etapa y ubicación de su cáncer, así como de su
propia salud, edad y preferencias personales. Los tratamientos para el
cáncer de colon pueden incluir cirugía, quimioterapia y radioterapia.
Cribado de cáncer para
personas con síndrome de Lynch
Si tiene síndrome de
Lynch, pero no ha sido diagnosticado con un cáncer asociado (a veces se le
conoce como un "previvor") su médico puede desarrollar un plan de
detección de cáncer para usted.
Cumpla con el plan
recomendado por su médico. La detección de cáncer puede ayudar a su médico
a encontrar tumores en sus etapas más tempranas, cuando es más probable que se
curen.
La investigación no ha
establecido qué pruebas de detección de cáncer son las mejores para las
personas con síndrome de Lynch. Como resultado, los grupos médicos varían
en qué pruebas recomiendan. Las pruebas que son las mejores para usted
pueden depender de su historial familiar y qué gen está causando su síndrome de
Lynch.
Como parte de su plan
de detección de cáncer, su médico puede recomendarle que se haga:
- Cribado del cáncer de colon. Un
examen de colonoscopia permite a su médico ver por dentro de su
colon completamente y buscar áreas de crecimiento anormal que pueden
indicar cáncer. La detección del cáncer de colon reduce el riesgo de
morir de cáncer de colon mediante la eliminación de los brotes precancerosos
llamados pólipos. Las personas con síndrome de Lynch
normalmente comienzan la detección de colonoscopia cada año o dos a partir
de los 20 años.
Las personas con
síndrome de Lynch tienden a desarrollar pólipos del colon que son más difíciles
de detectar. Por esta razón, se pueden recomendar nuevas técnicas de
colonoscopia. La colonoscopia de alta definición crea
imágenes más detalladas y la colonoscopia de banda estrecha
utiliza luz especial para crear imágenes más claras del colon. La cromoendoscopia
utiliza tintes para colorear el tejido del colon, lo que puede hacer que sea
más probable que los pólipos planos que tienden a ocurrir más a menudo en las
personas con síndrome de Lynch sean detectados.
- Cribado del cáncer endometrial. Las
mujeres con síndrome de Lynch pueden tener una biopsia endometrial anual o
ecografía para detectar el cáncer a partir de los 30 años.
- Detección de cáncer de ovario. Un
ultrasonido se puede utilizar para evaluar sus ovarios y esto puede ser
recomendado a partir de los 30 años. Al comparar imágenes de
ultrasonidos anuales, su médico puede ver cambios en sus ovarios que
pueden indicar cáncer. Su médico también puede recomendar análisis de
sangre anuales.
- Detección de cáncer en el sistema
urinario. Su médico puede recomendar la
detección periódica de cánceres del tracto urinario. El análisis de
una muestra de orina puede revelar células sanguíneas o cancerosas.
- Cribado del cáncer
gastrointestinal. Su médico puede
recomendar el examen de endoscopia para el cáncer de estómago y otras
pruebas para el cáncer de intestino delgado. Un procedimiento de
endoscopia le permite al médico ver su estómago y otras partes como el
duodeno.
Mientras que la
investigación demuestra la eficacia de la detección del cáncer de colon para
reducir el riesgo de morir de la enfermedad, una investigación similar no ha
demostrado la eficacia de la detección de los otros tipos de cáncer. Sin
embargo, los expertos recomiendan considerar la detección de estos otros tipos
de cáncer a pesar de la falta de pruebas.
Aspirina para la
prevención del cáncer
Estudios recientes
sugieren que tomar una aspirina diaria (de baja dosis) puede reducir el riesgo
de varios cánceres relacionados con el síndrome de Lynch. Se necesitan más
estudios para confirmar esto. Analice los posibles beneficios y riesgos de
la terapia con aspirina para determinar si esto puede ser una opción para
usted.
Cirugía para prevenir
los cánceres causados por el síndrome de Lynch
En ciertas situaciones,
las personas con síndrome de Lynch pueden considerar la cirugía para reducir su
riesgo de cáncer. Puede discutir los beneficios y riesgos de la cirugía
preventiva con su médico.
Las opciones
quirúrgicas para prevenir el cáncer pueden incluir:
- Cirugía para extirpar el colon
(colectomía). La cirugía para eliminar la
mayor parte o la totalidad de su colon reducirá o eliminará la posibilidad
de que desarrolle cáncer de colon. Este procedimiento se puede hacer
de una manera que le permite expulsar los residuos normalmente sin la
necesidad de llevar una bolsa fuera de su cuerpo para recoger los residuos
(Colostomia).
Pocas pruebas existen
para demostrar que la eliminación de su colon tiene alguna ventaja sobre la
detección frecuente del cáncer, en términos de ayudarle a vivir más tiempo. Sin
embargo, algunas personas prefieren la tranquilidad de la mente o pueden preferir
evitar los exámenes de colonoscopia frecuentes.
- Cirugía para extirpar los ovarios y
el útero (ooforectomía e histerectomía). La
cirugía preventiva para extirpar el útero elimina la posibilidad de
desarrollar cáncer de endometrio en el futuro. Eliminar los ovarios
puede reducir el riesgo de cáncer de ovario.
A diferencia del cáncer
de colon, la detección del cáncer de ovario y del cáncer de endometrio no se ha
demostrado que reduzca el riesgo de morir de cáncer. Por esta razón, los
médicos suelen recomendar la cirugía preventiva para las mujeres que han
completado la maternidad.
Apoyo
Saber que usted o los
miembros de su familia tienen un mayor riesgo de cáncer puede ser estresante. Formas
útiles para hacer frente a esto pueden incluir:
- Descubra todo lo que pueda sobre el
síndrome de Lynch. Escriba sus preguntas
sobre el síndrome de Lynch y pregúnteles en su próxima cita con su médico
o consejero genético. Pregunte a su equipo de atención médica para
obtener más fuentes de información. Aprender sobre el síndrome de
Lynch puede ayudarlo a sentirse más seguro al tomar decisiones sobre su
salud.
- Cuídese. Saber
que usted tiene un mayor riesgo de cáncer puede hacerle sentir como si
usted no pudiera controlar su salud. Pero controle lo que pueda. Por
ejemplo, elija una dieta saludable, haga ejercicio regularmente y duerma
lo suficiente para que se despierte sintiéndose descansado. Vaya a
todas sus citas médicas programadas, incluyendo sus exámenes de detección
de cáncer.
- Contacte con otros. Encuentre
amigos y familiares con quienes pueda hablar sobre sus miedos. Hablar
con otros puede ayudarle a lidiar. Encuentre otras personas de
confianza con las que pueda hablar, como los miembros del clero o pídale a
su médico que lo remita a un terapeuta que le puede ayudar a entender sus
sentimientos.
Prevención
La detección frecuente
del cáncer, la cirugía preventiva y la aspirina son opciones para reducir el
riesgo de cáncer en las personas con síndrome de Lynch.
Cuidar de sí mismo a
través de la dieta, el ejercicio y otros cambios en el estilo de vida puede ayudar
a mejorar su salud en general.
Tome el control de su
salud tratando de:
- Comer una dieta saludable llena de
frutas y verduras. Elija una variedad de
frutas y verduras para su dieta. También, seleccione productos de
grano entero cuando sea posible.
- Hacer ejercicio regularmente. Objetivo,
durante al menos 30 minutos la mayoría de los días de la semana. Si
no ha estado activo, hable con su médico antes de comenzar un programa de
ejercicios. Pruebe ejercicios suaves como caminar o andar en bicicleta
para empezar.
- Mantener un peso saludable. Una
dieta saludable y ejercicio regular puede ayudarle a mantener un peso
saludable. Si necesita bajar de peso, hable con su médico acerca de
sus opciones. Comer menos calorías y aumentar la cantidad de ejercicio
que hace, puede ayudarle a perder peso. El objetivo es perder 1 o 2
libras a la semana.
- Dejar de fumar. El
fumar aumenta el riesgo de varios tipos de cáncer y otras condiciones de
salud. Algunas pruebas indican que fumar puede aumentar el riesgo de
cáncer de colon en personas con síndrome de Lynch.
Si fuma, pare. Su
médico puede recomendarle estrategias para ayudarle a dejar de fumar. Usted
tiene muchas opciones, tales como productos de reemplazo de nicotina,
medicamentos y grupos de apoyo. Si no fuma, no empiece.
